Kādi ir pundurisma veidi?

Ir vairāk nekā 200 dažādu apstākļu, kas izraisa pundurismu, ko var iedalīt divās plašās kategorijās, ko sauc par proporcionālo pundurismu un nesamērīgo pundurismu. Persona ar proporcionālu pundurismu, ko visbiežāk izraisa hormonu ražošanas traucējumi, ir mazāks par vidējo, taču viņam ir tādas pašas relatīvās fiziskās proporcijas kā cilvēkam bez pundurisma. Neproporcionālā pundurismā, ko parasti izraisa traucējumi, kas ietekmē kaulu vai skrimšļu attīstību, dažādu cilvēka ķermeņa daļu relatīvie izmēri atšķiras no nepundura ķermeņa daļu izmēriem. Piemēram, cilvēkam ar nesamērīgu pundurismu var būt normāla izmēra rumpis, bet neparasti īsas ekstremitātes. Ievērojami pundurisma veidi ir hipohondroplazija, diastrofiska displāzija un augšanas hormona deficīts.

Visu veidu pundurisms izraisa īsu augumu, ko parasti definē kā 4 pēdas 10 collas (apmēram 1.5 m) vai mazāku augstumu, taču citādi to specifiskā ietekme ir ļoti atšķirīga. Lielākā daļa pundurisma ir ģenētiska, vai nu iedzimta no vecākiem, vai jaunas ģenētiskas mutācijas rezultāts. Pundurisms var būt arī citu veselības problēmu rezultāts bērnībā, tostarp iedzimta hipotireoze, augšanas hormona deficīts vai stress, ko izraisa smaga ilgstoša psiholoģiska trauma. Neliels augums var būt arī normālas iedzimtības rezultāts īsu vecāku bērniem, nevis jebkādiem traucējumiem vai veselības problēmām, taču to parasti neklasificē kā pundurismu.

Ahondroplazija, kas ir visizplatītākā pundurisma forma un veido 70 procentus gadījumu, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa kaulu augšanas regulēšanā iesaistītā proteīna, ko sauc par fibroblastu augšanas faktora receptoru, pārprodukciju. Pārmērīgs daudzums traucē kaulu attīstībai, kā rezultātā rodas nesamērīgi īsas rokas un kājas, vidējais pieauguša cilvēka augums ir 4 pēdas 3.5 collas (apmēram 1.3 m) vīriešiem un 4 pēdas 0.5 collas (apmēram 1.2 m) sievietēm, kā arī raksturīgas skeleta pazīmes, tostarp saīsinātas. pirksti un neparasti izteikta piere. Maziem bērniem ar ahondroplaziju ir paaugstināts nāves risks no centrālās vai obstruktīvas apnojas, un viņi bieži cieš no hipotonijas un aizkavētas motorisko prasmju attīstības, bet cilvēkiem ar ahondroplaziju ir normāls intelekts un viņi var nodzīvot tādu pašu mūžu kā cilvēki bez slimības.

Vēl viena pundurisma forma, ko izraisa fibroblastu augšanas faktora receptora trešā gēna mutācija, ir hipohondroplazija, ko sauc arī par netipisku ahondroplaziju. Hipohondroplazija rada skeleta anomālijas, kas līdzīgas ahondroplazijas izraisītajām anomālijām, taču tās parasti ir mazāk izteiktas. Bērni ar hipohondroplāziju mazāk cieš no aizkavētas motoriskās attīstības un elpošanas problēmām, kas raksturīgas bērniem ar ahondroplāziju. Hipohondroplāzija var izraisīt paaugstinātu vieglas garīgās atpalicības risku, lai gan tas joprojām ir pretrunīgs pētnieku vidū, un lielākajai daļai cilvēku ar hipohondroplāziju ir netraucēts intelekts.

Diastrofiskā displāzija ir vēl viens nesamērīga pundurisma veids, ko izraisa problēmas ar kaulu un skrimšļu attīstību. Diastrofiskas displāzijas rezultātā ievērojami saīsinās rokas un kājas, rodas mugurkaula deformācijas, piemēram, skolioze, un locītavu kustīguma problēmas. Apmēram puse bērnu ar diastrofisku displāziju piedzimst ar aukslēju šķeltni, un ausu deformācijas ir izplatītas. Intelekts netiek ietekmēts, bet cilvēkiem ar diastrofisku displāziju bieži ir mobilitātes un motora kontroles problēmas. Diastrofiskā displāzija ir līdzīga stāvoklim, ko sauc par otrā tipa atelosteoģenēzi, taču pēdējais ir daudz smagāks un izraisa nedzīvi piedzimšanu vai nāvi zīdaiņa vecumā.

Augšanas hormona deficīts ir izplatīts proporcionāla pundurisma cēlonis. Ja bērna ķermenis neražo pietiekami daudz augšanai nepieciešamo olbaltumvielu, augšana palēnināsies un attīstības pavērsieni motora kontrolē var aizkavēties. Augšanas hormona deficīts var izraisīt pieauguša cilvēka augumu līdz 4 metriem. Atšķirībā no pundurisma veidiem, ko izraisa skeleta problēmas, augšanas hormona deficītu var ārstēt bērnībā, injicējot papildu cilvēka augšanas hormonus, lai kompensētu paša organisma zemo ražošanu.
Nepietiekams vairogdziedzera līmenis zīdaiņa vecumā, ko sauc par iedzimtu hipotireozi, var izraisīt pundurismu, ja to neārstē. Pieaugušo augums cilvēkiem ar neārstētu iedzimtu hipotireozi var būt pat 3 pēdas 4 collas (apmēram 1 m). Viņi var arī ciest no garīgās atpalicības, neauglības un samazināta muskuļu tonusa un motora kontroles. Vairogdziedzera deficītu var izraisīt ģenētisks defekts vai uztura trūkumi, piemēram, joda trūkums.

Lielākajai daļai cilvēku ar pundurismu ir normāls intelekts, taču daži apstākļi, kas izraisa pundurismu, izraisa arī garīgu atpalicību. Papildus iedzimtai hipotireozei šāda veida pundurisms ietver Tērnera sindromu un dažus Noonan sindroma gadījumus. Daži pundurisma veidi var ievērojami saīsināt dzīves ilgumu tādu simptomu dēļ kā sirds defekti, krampji un elpošanas problēmas. Piemēram, Elisa-van Krevelda sindroms izraisa iedzimtus sirds defektus un elpošanas problēmas, kuru dēļ aptuveni puse slimnieku mirst zīdaiņa vecumā, lai gan tie, kas nodzīvo līdz pilngadībai, var nodzīvot normālu mūžu. Sākotnējais pundurisms, termins, kas attiecas uz vairākām proporcionālā pundurisma formām, kas sākas dzemdē, gandrīz vienmēr ir letāls pirmajās trīs dzīves desmitgadēs.