Kas ir Majevska osteodisplastiskais pirmatnējais pundurisms?

Daudziem pacientiem ar Majewski osteodisplastisku pirmatnējo pundurismu būs maz apmatojuma ne tikai uz galvas, bet parasti tiek ietekmētas arī uzacis un pārējā ķermeņa daļa. Parasti ir arī mikrocefālija, stāvoklis, ko raksturo galva, kas ir ievērojami mazāka par normālu. Skolioze, patoloģisks mugurkaula izliekums, ir arī izplatīta slimība tiem, kas dzimuši ar Majevska osteodisplastisku pirmatnējo pundurismu.

Papildus fiziskajām atšķirībām pacientiem, kas dzimuši ar Majevska osteodisplastisku primāro pundurismu, ir dažas iespējamās veselības problēmas. Nespēja attīstīties sindroms ir izplatīts starp šiem jaundzimušajiem. Nespēja attīstīties ir termins, ko apzīmē zīdaiņiem, kuri nepieaug augumā vai svarā tādā ātrumā, kas tiek uzskatīts par normālu. Var rasties arī barošanas problēmas, kas palielina šī stāvokļa iespējamos draudus. Elpošanas problēmas var būt problēmas arī zīdaiņiem, kas dzimuši ar šāda veida pundurismu, un bieži vien ir nepieciešama ilgstoša uzturēšanās slimnīcā.

Dažas no pamanāmākajām Majevska osteodisplastiskā pirmatnējā pundurisma pazīmēm bieži vien ir augsta vai čīkstoša balss, mazi zobi vai hiperopija, kas plašāk pazīstama kā tālredzība. Šiem pacientiem brilles parasti ir nepieciešamas agrīnā vecumā. Bērni ar šo pundurisma formu bieži slimo ar dažādām infekcijām vai citām medicīniskām problēmām, īpaši pirmajos dzīves gados.

Prognoze pacientiem, kuriem diagnosticēts Majewski osteodisplastiskais pirmatnējais punduris, ir daudzveidīgs un ir atkarīgs no saistīto veselības problēmu smaguma pakāpes. Insults un nieru mazspēja ir salīdzinoši izplatīti pacientiem ar šo traucējumu, un paredzamais dzīves ilgums parasti ir diezgan zems. Daudzi bērni neizdzīvo zīdaiņa vecumu vai agru bērnību, lai gan ir dokumentēti šāda veida pirmatnējā pundurisma gadījumi, kad pacients izdzīvo vairāk nekā divus gadu desmitus. Ir ļoti svarīgi, lai persona, kurai diagnosticēts šis traucējums, regulāri meklētu medicīnisko palīdzību, lai visas iespējamās problēmas varētu atklāt un ārstēt pēc iespējas agrāk.