Kādi ir pundurisma simptomi?

Pundurisma raksturīga iezīme ir samazināts augums. Pundurisms parasti tiek identificēts, ja bērns nespēj attīstīties paredzētajā tempā, jo viņš ir mazāks par citiem tāda paša vecuma bērniem. Pundurisma simptomi var ietvert neregulāru augšanu nesamērīga pundurisma gadījumā, kad pacientam var būt neparasti palielināta galva, normāla izmēra rumpis vai ļoti īsas ekstremitātes. Proporcionālā pundurismā, kas ir retāk, pacients attīstās proporcionāli, bet paliek mazs.

Daži pundurisma veidi ir: Jeune sindroms, Seckel sindroms, pirmatnējais pundurisms, hipofīzes pundurisms, pseidoahondroplazija, hipohondroplāzija, spondiloepifīzes displāzija, ahondroplazija un diastrofiskā displāzija. Pacientiem var rasties pundurisma komplikācijas, piemēram, muskuļu un locītavu vājums, īpaši rokās, kā arī elpošanas problēmas, mugurkaula attīstības novirzes, palielinātas pēdas un rokas, kā arī staigāšana ar bļodu. Sejas anomālijas, piemēram, saspiesti zobi un ļoti izteikta piere, tiek novērotas arī dažās pundurisma formās. Šie pundurisma simptomi neparādās visiem pacientiem ar šo stāvokli, un to smagums var atšķirties.

Kad tiek identificēti pundurisma simptomi, ārsts var ieteikt veikt pārbaudi, lai noteiktu pundurisma cēloni. Zināt, kāda veida pundurisms ir pacientam, var būt svarīgi, jo tas var ietekmēt pacienta ārstēšanas plānu un sniegt informāciju par to, ko sagaidīt turpmākajā dzīvē. Iedzimtu slimību gadījumā var ieteikt ģenētisko konsultāciju, lai vecākiem būtu pilnīga informācija par pundurismu savā ģimenē un veidiem, kā to var risināt.

Dažas pundurisma formas var ārstēt ar zālēm, piemēram, augšanas hormonu, lai gan ne visi cilvēki ar pundurismu izvēlas ārstēties. Cita veida ārstēšana ir vērsta uz dzīves kvalitātes uzlabošanu vai komplikāciju novēršanu, piemēram, ortodontiju, lai koriģētu saspiestus zobus vai operāciju, lai novērstu bojātās locītavas. Cilvēki ar pundurismu var gūt labumu arī no tādām izmitināšanas vietām kā braukšanas bloki, kas ļauj viņiem vadīt automašīnas.