Kādi ir pundurisma cēloņi?

Pundurisma cēloņi ir diezgan mainīgi, lai gan lielākā daļa ir ģenētiski. Pundurisms ne vienmēr ir iedzimts, bieži vien rodas spontānām mutācijām, un to var iegūt arī noteiktos apstākļos. Ja kādam ir pundurisms, var ieteikt veikt testēšanu, lai uzzinātu, kāpēc, ar mērķi identificēt komplikācijas, kuras indivīdam var būt attīstības risks. Tas ļaus cilvēkiem saņemt viņu vajadzībām atbilstošu medicīnisko aprūpi.

Visbiežāk pundurismu izraisa ģenētiski traucējumi. Cilvēkiem var būt mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par skeleta attīstību vai hormonu regulēšanu, izraisot īsa auguma attīstību. Citi pundurisma cēloņi var būt nieru slimības un hormonu nelīdzsvarotība, īpaši tie, kas saistīti ar vairogdziedzera un hipofīzes hormoniem. Šādos gadījumos pundurisms var būt iegūts vai pamatā esošas ģenētiskas problēmas rezultāts. Visos gadījumos bērns ar pundurismu nesasniegs fiziskās attīstības atskaites punktus, kā paredzēts, lai gan bērns parasti piedzīvo normālu kognitīvo attīstību.

Vielmaiņas traucējumi var izraisīt arī pundurismu. Ja cilvēki nevar uzņemt barības vielas, tas izraisa pundurismu nepietiekama uztura rezultātā. Cilvēkiem ar tādām slimībām kā celiakija var attīstīties īss augums. Uzglabāšanas traucējumi ir vēl viens no pundurisma cēloņiem, jo ​​ķermenis ir atkarīgs no enerģijas un barības vielu uzkrāšanas fiziskai attīstībai. Cilvēkiem, kuri saskaras ar ārkārtēju trūkumu un nepietiekamu uzturu, attīstīsies arī pundurisms, jo viņu ķermenis nesaņem uztura atbalstu kritiskajos attīstības gados.

Ģenētiskās pārbaudes, asins analīzes un citas medicīniskās pārbaudes var izmantot, lai uzzinātu vairāk par to, kāpēc bērns neattīstās, kā paredzēts. Ģimenē ar pundurismu anamnēzē var būt paaugstināts risks, ka bērni pārmantos gēnus, par kuriem zināms, ka tie izraisa pundurismu, un tas var radīt bažas, veicot medicīnisko novērtējumu bērnam, kurš neaug, kā paredzēts. Citos gadījumos var nebūt ģimenes vēstures vai acīmredzama izskaidrojuma, un dažreiz ir nepieciešama plaša pārbaude, lai izprastu pundurisma cēloņus.

Daži pundurisma cēloņi ir ārstējami, un, lai gan attīstības aizkavēšanos nevar novērst, ārstēšana samazinās turpmāku komplikāciju, piemēram, vēža un ķermeņa orgānu mazspējas, risku. Citos gadījumos cēlonis nav pieejams, un pacienta aprūpe ir vērsta uz to, lai pacientam nodrošinātu palīgtehnoloģiju un citus rīkus, lai pārvietotos pasaulē, kas paredzēta daudz lielākiem cilvēkiem. Vecāki ar pundurismu var apspriest savus apstākļus ar ģenētisko konsultantu, ja viņiem ir bažas par slimības nodošanu saviem bērniem.