Kādi ir pundurisma cēloņi?
Īsā atbilde
Pundurisma cēloņi ir diezgan mainīgi, lai gan lielākā daļa ir ģenētiski. Pundurisms ne vienmēr ir iedzimts, bieži vien rodas spontānām mutācijām, un to var iegūt arī noteiktos apstākļos. Ja kādam ir pundurisms, var ieteikt veikt testēšanu, lai uzzinātu, kāpēc, ar mērķi identificēt komplikācijas, kuras indivīdam var būt attīstības risks. Tas ļaus cilvēkiem saņemt viņu vajadzībām atbilstošu medicīnisko aprūpi.
Visbiežāk pundurismu izraisa ģenētiski traucējumi. Cilvēkiem var būt mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par skeleta attīstību vai hormonu regulēšanu, izraisot īsa auguma attīstību. Citi pundurisma cēloņi var būt nieru slimības un hormonu nelīdzsvarotība, īpaši tie, kas saistīti ar vairogdziedzera un hipofīzes hormoniem. Šādos gadījumos pundurisms var būt iegūts vai pamatā esošas ģenētiskas problēmas rezultāts. Visos gadījumos bērns ar pundurismu nesasniegs fiziskās attīstības atskaites punktus, kā paredzēts, lai gan bērns parasti piedzīvo normālu kognitīvo attīstību.
Vielmaiņas traucējumi var izraisīt arī pundurismu. Ja cilvēki nevar uzņemt barības vielas, tas izraisa pundurismu nepietiekama uztura rezultātā. Cilvēkiem ar tādām slimībām kā celiakija var attīstīties īss augums. Uzglabāšanas traucējumi ir vēl viens no pundurisma cēloņiem, jo ķermenis ir atkarīgs no enerģijas un barības vielu uzkrāšanas fiziskai attīstībai. Cilvēkiem, kuri saskaras ar ārkārtēju trūkumu un nepietiekamu uzturu, attīstīsies arī pundurisms, jo viņu ķermenis nesaņem uztura atbalstu kritiskajos attīstības gados.
Ģenētiskās pārbaudes, asins analīzes un citas medicīniskās pārbaudes var izmantot, lai uzzinātu vairāk par to, kāpēc bērns neattīstās, kā paredzēts. Ģimenē ar pundurismu anamnēzē var būt paaugstināts risks, ka bērni pārmantos gēnus, par kuriem zināms, ka tie izraisa pundurismu, un tas var radīt bažas, veicot medicīnisko novērtējumu bērnam, kurš neaug, kā paredzēts. Citos gadījumos var nebūt ģimenes vēstures vai acīmredzama izskaidrojuma, un dažreiz ir nepieciešama plaša pārbaude, lai izprastu pundurisma cēloņus.
Daži pundurisma cēloņi ir ārstējami, un, lai gan attīstības aizkavēšanos nevar novērst, ārstēšana samazinās turpmāku komplikāciju, piemēram, vēža un ķermeņa orgānu mazspējas, risku. Citos gadījumos cēlonis nav pieejams, un pacienta aprūpe ir vērsta uz to, lai pacientam nodrošinātu palīgtehnoloģiju un citus rīkus, lai pārvietotos pasaulē, kas paredzēta daudz lielākiem cilvēkiem. Vecāki ar pundurismu var apspriest savus apstākļus ar ģenētisko konsultantu, ja viņiem ir bažas par slimības nodošanu saviem bērniem.
Saistītie jautājumi
- Kādi ir pundurisma veidi?Ir vairāk nekā 200 dažādu apstākļu, kas izraisa pundurismu, ko var iedalīt divās plašās kategorijās, ko sauc par propor…
- Kādi ir pundurisma simptomi?Vairāk nekā 200 medicīnisku stāvokļu ir saistīti ar pundurismu, stāvokli, kurā kāds izaug ar mazāku par vidējo izmēru. …
- Kas ir pirmatnējais pundurisms?Primordial dwarfism ir pundurisma veids, kam raksturīgs neparasti mazs izmērs visos vecumos, pat dzemdē. Šo stāvokli bi…
- Kādi ir dažādi pundurisma ārstēšanas veidi?Dažas no visizplatītākajām pundurisma ārstēšanas metodēm ietver hormonu terapiju, dažādas ķirurģiskas procedūras, lai p…
- Kas ir Majevska osteodisplastiskais pirmatnējais pundurisms?Majewski osteodisplastiskais pirmatnējais pundurisms ir reta pundurisma forma, kuras dēļ bērnam ir īpaši īss augums. Lē…
- Kas ir proporcionālais pundurisms?Proporcionālais pundurisms ir stāvoklis, kad cilvēks ir neparasti īss, bet visas viņa ķermeņa daļas ir proporcionālas. …
- Kas ir hipofīzes pundurisms?Personām ar neparasti īsu augumu, kurām ir augšanas hormona deficīts, ko izraisa hipofīzes darbības traucējumi, tiek di…
- Kas ir Sekela sindroms?Sekela sindroms ir rets pundurisma veids, ko izraisa iedzimts defekts. Tas bieži izraisa ievērojamas fiziskas malformāc…
- Kas ir divfāžu plūsma?Divfāzu plūsma ir process, kurā šķidrums mainās no vienas fāzes citā, parasti no gāzes pārvēršas šķidrumā vai no šķidru…
- Kas ir diastrofiskā displāzija?Diastrofiskā displāzija, kas pazīstama arī kā diastrofiskais punduris, ir reta slimība, kas saistīta ar ķermeņa kauliem…