Kas ir Sekela sindroms?

Helmuts Pols Džordžs Sekels bija ievērojams vācu ārsts, kurš Otrā pasaules kara laikā imigrēja uz ASV. 1960. gadā Sekels bija pirmais ārsts, kurš aprakstīja šo traucējumu. To dažreiz dēvē arī par mikrocefālisko pirmatnējo pundurismu, putngalvas pundurismu un Virchova-Sekela pundurismu. Šāda veida pundurisms ir pazīstams arī kā Hārpera sindroms, kas tika nosaukts Dr. Rita G. Harper vārdā.

Seckel sindroms ir ļoti reti sastopams, un tas tiek diagnosticēts tikai nedaudziem zīdaiņiem. Tiek uzskatīts, ka tas ir ģenētisks traucējums. Indivīdiem, kas dzimuši ar šo traucējumu, parasti ir mutācijas hromosomas.

Šīs mutācijas var izraisīt vairākas fiziskas mutācijas. Zīdainis ar Sekela sindromu parasti piedzimst ar ļoti mazu dzimšanas svaru, jo pirms dzimšanas ir nepareiza augšana. Lielākā daļa šo zīdaiņu dzimšanas brīdī parasti sver tikai aptuveni 1,36 kg. Tāpat kā vairums citu pundurisma un augšanas traucējumu veidu, šie bērni vienmēr būs daudz īsāki par citiem cilvēkiem.

Pacientiem ar Seckel sindromu parasti ir arī vairākas citas fiziskas mutācijas. Viņu galvas parasti ir mazākas par vidējo, ar ļoti lielām acīm un mazu žokli un zodu. Šiem pacientiem var būt arī knābim līdzīgs deguns, līdzīgs dažu putnu knābim. Var tikt ietekmēti arī citi kauli un locītavas, īpaši gurnos un elkoņos.

Apmēram ceturtā daļa no visiem Sekela sindroma pacientiem cieš arī no kāda veida asins slimībām. Anēmija un asins vēzis ir divi piemēri. Var rasties arī stāvoklis, kas pazīstams kā pancitopēnija. Šo traucējumu raksturo zemāks par normālu asins šūnu skaits organismā.

Garīgā atpalicība ir ļoti izplatīta arī Sekela sindroma pacientiem. Šis garīgais traucējums dažos gadījumos var būt viegls, bet parasti tas ir smags. Tiek lēsts, ka vairāk nekā puse no visiem pacientiem, kas cieš no šīs slimības, cieš arī no smagas garīgās atpalicības.

Seckel sindroma ārstēšana parasti ir vērsta uz jebkuru saistīto medicīnisko problēmu ārstēšanu. Piemēram, pacienti ar asins slimībām tiks ārstēti no šiem traucējumiem. Arī vecākiem ar bērniem ar šo traucējumu parasti jāiemācās tikt galā ar garīgi atpalikušu bērnu. Terapija un konsultācijas var palīdzēt šajā jautājumā.