Kas ir mazie cilvēki?

Mazie cilvēciņi ir rūķi. Rūķi ir cilvēki, kuriem ir pundurisms, ko sauc par displāziju, un tāpēc tie ir maza auguma. Maziem cilvēkiem ir ģenētisks vai medicīnisks stāvoklis, kas ierobežo viņu pieaugušo augumu līdz aptuveni 4’10 collām (147 cm) vai mazāk vīriešiem un 4’7 collām (139 cm) vai mazāk sievietēm.
Displāzija jeb pundurisms parasti izraisa dažādas sejas vai galvas konfigurācijas. Šīm personām parasti ir arī nesamērīgas ekstremitātes un patoloģiska kaulu augšana. Dažas personas šo problēmu dēļ cieš no sāpīgām invaliditātēm. Ahondroplazija, iedzimta spondiloefifīzes displāzija (SED), hipohondroplāzija, osteogenesis imperfecta (OI), pseidoahondroplazija un diastrofiskā displāzija ir ģenētiski traucējumi, kas parasti izraisa pundurismu.

Ahondroplazija pundurismā parasti ir saistīta ar saīsinātām ekstremitātēm. Tas parasti tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, un tas izraisa aizkavētas motoriskās prasmes. Personām ar SED ekstremitātes parasti ir proporcionālas viņu augumam, bet stumbra laukums parasti ir saīsināts. Hipohondroplazija izraisa ekstremitāšu saīsināšanu, bet bieži vien tā ir vieglāka un pakāpeniskāka pundurisma forma nekā ahondroplāzija, un to parasti diagnosticē tikai tad, kad bērns ir toddler, jo garums un svars bieži vien ir normāls dzimšanas brīdī.

Personām ar OI ir ģenētiski traucējumi, kas ierobežo pirmā tipa kolagēna ražošanu vai ražotā kolagēna kvalitāti. Cilvēkiem ar OI ir kauli, kurus var viegli salauzt. Pseidoahondroplāzija maziem cilvēkiem ir saistīta ar saīsinātām ekstremitātēm, un, tāpat kā hipohondroplāzija, tā bieži ir pārāk viegla un pakāpeniska, lai to diagnosticētu dzimšanas brīdī, bet parasti tiek diagnosticēta, kad bērns ir toddler. Personām ar pseidoahondroplaziju ejot ir tendence svārstīgas kustības.

Diastrofiskā displāzija šīm personām ir saistīta ar saīsinātām ekstremitātēm un pēdu pēdām, un to parasti diagnosticē dzimšanas brīdī. Pietūkušas ausis un “stopnieka īkšķis” ir bieži sastopamas diastropiskas displāzijas pazīmes, kas parādās dzimšanas brīdī. Vecākiem, kuriem ir viens bērns ar diastrofisku displāziju, ir 25% iespēja iegūt citus bērnus ar diastrofisku displāziju.

Little People of America ir bezpeļņas organizācija, kas sniedz atbalstu tiem, kam ir pundurisms, un viņu ģimenēm. Mets Rolofs, televīzijas realitātes šova “Mazie cilvēki, lielā pasaule” zvaigzne kanālā The Learning Channel (TLC), ir bijušais organizācijas Little People of America prezidents. Televīzijas programma seko Metta, viņa sievas Eimijas un viņu četru bērnu Zaharija, Džeremija, Mollijas un Jēkaba ​​dzīvei.

Zaharijs un Džeremijs ir dvīņi. Džeremijam ir vidēja auguma, un Zaharijam ir ahondroplazijas punduris. Gan Mollija, gan Džeikobs ir vidēja auguma. Metam ir diastrofiska displāzija, un Eimijai ir ahondroplazija, piemēram, Zaharijs. Mets izmanto kruķus un motorizētu aprīkojumu, lai palīdzētu viņam pārvietoties, un lielu daļu bērnības pavadīja slimnīcās. Eimijai ir bijis salīdzinoši maz medicīnisku problēmu, bet Zaharijam sāk rasties dažas komplikācijas. “Mazie cilvēki, liela pasaule” parāda, ka Roloffs ir normāla ģimene. Kā Eimija saka izrādes sākumā: “Mazie cilvēki būtībā var darīt visu, ko citi cilvēki var, tikai savādāk.”