Fokomēlija ir iedzimta defekta forma, kurā trūkst garo kaulu vienā vai vairākās ekstremitātēs vai tie ir saīsināti. Tā rezultātā tiek saīsināta visa ekstremitāte. Ekstremitāte var izskatīties kā plezna, izskaidrojot nosaukumu, kas cēlies no saknes vārdiem “ronis” un “ekstremitāte”. Šis iedzimtais defekts ir diezgan reti sastopams. Bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, var būt nepieciešama operācija, lai novērstu citas novirzes, kas dažkārt rodas vienlaikus ar fokomēliju.
Ir vairāki veidi, kā fokomēlija var attīstīties dzemdē. Viena no tām ir spontāna ģenētiska mutācija, ko parasti izraisa vides spiediens. Bēdīgi zināms, ka zāles talidomīds, kas savulaik tika izrakstīts grūtniecēm, var izraisīt fokomēliju, un daži cilvēki šo stāvokli dēvē par “pseidotalidomīdu”, atsaucoties uz to. Kad cilvēki pārtrauca parakstīt šīs zāles grūtniecēm, fokomēlijas sastopamība dramatiski samazinājās.
Šis stāvoklis var būt arī iedzimts. Ģimenes var nēsāt recesīvos fokomēlijas gēnus, kas tiek nodoti bērnam, kurš savukārt var attīstīt šo stāvokli. Ja ir viena vai vairākas iepriekš saīsinātas ekstremitātes, tas ne vienmēr nozīmē, ka šī īpašība tiks nodota tālāk vai ka šī iezīme bērnam izpaudīsies tieši tādā pašā veidā. Ģenētika var būt ļoti sarežģīta, un vairāku recesīvo gēnu mijiedarbība var būt iesaistīta fokomēlijas izpausmē. Cilvēki, kuri ir noraizējušies, var runāt ar ģenētisko konsultantu par sava gadījuma specifiku un viņu bažām.
Papildus saīsinātajām ekstremitātēm stāvoklis var būt saistīts arī ar sirds, nieru vai dzemdes defektiem. Var parādīties arī galvaskausa novirzes, un daži cilvēki saskaras ar sejas paralīzi, skoliozi un citām problēmām, kas saistītas ar fokomēliju. Daži no šiem stāvokļiem var tikt diagnosticēti dzimšanas brīdī, savukārt citi var tikt atklāti vēlāk dzīvē, un tiem var būt nepieciešama ārstēšana, piemēram, rekonstruktīvā ķirurģija. Stāvoklis var parādīties arī ar amēliju, kurā ekstremitāte pilnībā nav.
Personām ar fokomēliju var būt nepieciešama izmitināšana; piemēram, kādam ar saīsinātām ekstremitātēm var būt vajadzīgas īpašas automašīnas vadības ierīces, lai tā varētu braukt droši, un cilvēkiem ar saīsinātām rokām var būt noderīgas ierīces, piemēram, ierīces lietu noturēšanai. Ergoterapeits var strādāt ar kādu, kam ir fokomēlija, lai apspriestu potenciāli noderīgus pielāgojumus un modifikācijas, kas ļaus personai orientēties pasaulē, kas ir paredzēta cilvēkiem, kuri pilnībā izmanto visas četras ekstremitātes.