Kas ir McCune-Olbright sindroms?

Lai gan slimība parasti ir saistīta ar sievietēm un bieži tiek minēta kā iemesls priekšlaicīgām menstruācijām jaunām meitenēm, McCune-Olbright sindroms var rasties arī vīriešiem. Abos gadījumos abu dzimumu jauniešiem var rasties agrīna ķermeņa apmatojuma parādīšanās, īpaši padusēs un kaunuma zonā. Meitenēm krūtis var sākties veidoties pirms desmit gadu vecuma sasniegšanas. Gan zēni, gan meitenes būs uzņēmīgāki pret kaulu lūzumiem.

Ir vairāki simptomi, kas saistīti ar McCune-Olbright sindroma klātbūtni. Visizplatītākā ir plankumu parādīšanās uz ādas. Šie plankumi parasti ir neregulāras formas un mēdz parādīties plankumu veidā uz muguras, lai gan tie var parādīties arī citās vietās. Pazīstami kā café-au-lait plankumi, plankumi var radīt nelielu diskomfortu, lai gan reti kļūst sāpīgi.

Citi bieži sastopami McCune-Olbright sindroma simptomi ir rētaudi veidošanās uz skeleta struktūras. Papildu audu uzkrāšanās uz kauliem var nospiesties pret nervu galiem un izraisīt lielas sāpes. Spiediens uz nervu sistēmu var ietekmēt redzi. Ja to neārstē, var rasties aklums. Līdzīgā veidā patoloģiska kaulu augšana var radīt problēmas ar dzirdi, līdz pat pilnīgam kurlumam.

Pašlaik nav zināms McCune-Olbright sindroma ārstēšanas līdzeklis. Ārstēšana parasti ir vērsta uz slimības radīto apstākļu pārvaldību. Piemēram, tādu zāļu lietošana, kuru mērķis ir koriģēt estrogēna nelīdzsvarotību organismā, piemēram, testolaktons, bieži izrādās efektīva, lai apturētu priekšlaicīgu attīstību.

McCune-Olbright sindroms nav lipīga slimība. Šķiet, ka nav pierādījumu, ka slimība būtu mantota no iepriekšējām ģimenes līnijas paaudzēm. Lielākā daļa medicīnas speciālistu piekrīt, ka slimības attīstība ir sporādisks notikums, kas notiek dzemdē, kad notiek GNAS1 gēna mutācija. Mutācija būs vairākās ķermeņa šūnās un izraisīs dažādus slimības simptomus.

Ne visas personas, kurām ir Makkuna-Olbraita sindroms, izjutīs pilnu simptomu klāstu. Pat simptomu kontekstā, kas izpaužas, smagums var būt no vieglas līdz izteiktam. Ārsti bieži spēj strādāt ar pacientu un noteikt veidus, kā pārvaldīt stāvokli, lai pacientam būtu lieliskas iespējas dzīvot normālu un veselīgu dzīvi.