Kas ir Abdallata Deivisa Farāža sindroms?

Abdallat Davis Farrage sindroms ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas pirmo reizi tika identificēta un aprakstīta 1980. gadā. To raksturo pigmentācijas traucējumi ādā un nervu sistēmas problēmas. Stāvoklis ir nosaukts medicīnas profesionāļu komandai, kas to pirmo reizi uzrakstīja, aprakstot sindroma parādīšanos ģimenē no Jordānijas. Tas izpaudās divos brāļos un māsā, kuri bija apprecējušies pirmo brālēnu bērni, un tas liecina par spēcīgu ģenētisku saikni, un vēlāk veiktas pārbaudes patiešām atklāja, ka slimībai ir ģenētisks raksturs.

Šis stāvoklis ir recesīva iezīme, kas nozīmē, ka, lai izpaustos simptomi, kādam ir jāpārmanto Abdallata Deivisa Farradža sindroma gēns no abiem vecākiem. Tas ir arī autosomāls, nav saistīts ne ar vienu no gēniem, kas nosaka dzimumu, tāpēc tas var izpausties gan vīriešiem, gan sievietēm. Cilvēki, kuriem ir tikai viens gēns, ir nesēji, un viņiem parasti nav simptomu; gadījumā, ja kāds manto abus gēnus, simptomi parasti parādās pirms viena gada vecuma.

Ar Abdallat Davis Farrage sindromu ir saistīti daudzi simptomi, taču pamatā tas tiek klasificēts kā fakomatozes forma, kas nozīmē, ka tā ir centrālās nervu sistēmas slimība, ko pavada ādas anomālijas. To sauc arī par “neirokutānu sindromu, Abdallata tipu”, kas attiecas uz neiroloģiskām un ādas problēmām, kas saistītas ar pacientiem, kuri ir mantojuši abus sindroma gēnus.

Ar šo stāvokli saistītās ādas problēmas ir albīnisms, plankumi vai neregulāra pigmentācija uz ādas un palielināts vasaras raibums. Daudziem pacientiem ir arī neparasta matu krāsa kā daļa no albīnisma. Abdallata Deivisa Farāžas sindroma pacientu centrālās nervu sistēmas problēmas izraisa ekstremitāšu traucējumus, tostarp vājumu rokās un kājās, ko sauc par spastisku paraparēzi, un viņiem mēdz būt jutīguma trūkums pret sāpēm, kas var būt problemātiski. Lielākajai daļai pacientu ir perifēra neiropātija, lēna un vienmērīga perifēro nervu deģenerācija.

Pagaidām Abdallat Davis Farrage sindroma ārstēšana nav pieejama. Pacientu aprūpe parasti ir vērsta uz to, lai viņi justos ērti un ļautu viņiem dzīvot pēc iespējas normāli. Tāpat kā citas recesīvās iezīmes, šo stāvokli var novērst, jauktā ģimenē tiek noslēgtas laulības. Daudzas valstis īpaši aizliedz šādas laulības tieši šī iemesla dēļ, un reģionos, kur laulības ģimenē nav aizliegtas, cilvēki var vēlēties rūpīgi pārdomāt brālēnu laulības sekas, jo tas ievērojami palielina bīstamu ģenētisko īpašību pārnešanas risku.