Alpers slimība ir ļoti reta slimība, kurai raksturīgi progresējoši smadzeņu šūnu bojājumi un zudums vai deģenerācija un nopietnas aknu darbības problēmas, kas galu galā izraisa nāvi. To sauc arī par progresējošu sklerozējošu poliodistrofiju un progresējošu bērnības neironu deģenerāciju. Tā ir iedzimta slimība, kas skar bērnus ar simptomiem pirms piecu gadu vecuma. Simptomi ir krampji, muskuļu kontroles zudums, demence un aknu mazspēja. Alpersa slimību nevar izārstēt; ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu.
Tiek lēsts, ka Alpers slimība skar mazāk nekā 1 no 200,000 XNUMX bērnu; tomēr ir grūti iegūt precīzu skaitli, jo ir grūtības diagnosticēt traucējumus. To pārnēsā viens no gēniem kā recesīvā īpašība, tāpēc abiem vecākiem ir jābūt nēsātājiem, lai to nodotu bērnam. Precīzs traucējuma mehānisms nav zināms, taču tiek uzskatīts, ka tas ir vielmaiņas defekts, kas ietekmē mitohondriju darbību šūnās, atstājot tos nespējīgus ražot enerģiju audiem. Bez šīs nepieciešamās enerģijas smadzeņu pelēkās vielas šūnas tiek bojātas un iet bojā, radot problēmas visā ķermenī.
Bērniem, kas slimo ar Alpers slimību, pirmie simptomi parasti parādās vecumā no trīs mēnešiem līdz pieciem gadiem. Parasti pirmās problēmas pazīmes ir krampji, ekstremitāšu stīvums un patoloģisks muskuļu tonuss, ko sauc par hipotonitāti. Šiem rādītājiem bieži seko nespēja sasniegt kognitīvās un attīstības atskaites punktus un zaudēt prasmes un iemaņas, kas jau bija.
Alpers slimība ir progresējošs traucējums, kas nozīmē, ka tā pakāpeniski palielinās. Jau no paša sākuma pazīmes, ka bērni turpina zaudēt funkcionēšanu, galu galā nespējot kontrolēt savus muskuļus, sazināties vai apstrādāt informāciju. Viņiem bieži attīstās demence un viņi zaudē visas kognitīvās funkcijas. Viņiem var attīstīties aklums no stāvokļa, ko sauc par redzes atrofiju, kas ir redzes nerva deģenerācija, līdz tas vairs nedarbojas. Parasti attīstās aknu slimība, un pacientiem rodas dzelte un iespējama aknu mazspēja.
Pasliktināšanās parasti progresē ātri, izraisot nāvi, kad ķermenis un smadzenes vairs nespēj funkcionēt. No simptomu parādīšanās pacienti var mirt gada laikā. Nāvi bieži izraisa nekontrolējami krampji, aknu mazspēja vai sirds un elpošanas mazspēja. Pacienti ar Alpers slimību reti izdzīvo pēdējo desmit gadu vecumu.
Alpersa slimības nāvējošā rakstura dēļ ārstēšana ir vērsta uz funkcionēšanas un komforta saglabāšanu pēc iespējas ilgāk. Pašlaik nav iespējas palēnināt slimības progresu, taču var veikt pasākumus, lai pacienti būtu pēc iespējas ērtāki. Ārstēšana var ietvert fizikālo terapiju un pretkrampju zāles.