Kas ir ar X saistītā ihtioze?

Šis ģenētiskais stāvoklis tiek saukts par “x-saistītu”, jo iesaistītie gēni atrodas X hromosomā. Vīriešiem, kuri manto tikai vienu šīs hromosomas eksemplāru, visi bojātie gēni tiks pastiprināti, jo nav atbilstošu gēnu, kas tos atceltu. Bojātais gēns izraisa enzīma, steroīdu sulfātu, deficītu, kam ir nozīme vecas ādas sadalīšanā un noņemšanā. Sievietes, kurām ir divas gēna kopijas, parasti ražo pietiekami daudz enzīma, lai viņām nebūtu ādas simptomu.

Ar X saistītās ihtiozes pazīmes sāk parādīties neilgi pēc dzimšanas. Zīdaiņiem veidosies garozas pelēkas līdz brūnas zvīņas, un dažos gadījumos radzenes necaurredzamība. Augot, šīs zvīņas var sacietēt un radīt arvien lielāku diskomfortu. Ārstēšanas iespējas var ietvert zāles zvīņu mīkstināšanai un sadalīšanai, kā arī lokālus krēmus ādai. Dažiem pacientiem var rasties auglības problēmas, kas saistītas ar sēklinieku iesaistīšanos, un vīrieši ar X saistītu ihtiozi var vēlēties apsvērt medicīnisku novērtējumu, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai viņi varētu uzzināt vairāk par savu auglību.

Šis ādas stāvoklis nedrīkst izraisīt nekādas citas medicīniskas problēmas, lai gan pacientam var būt nesaistītas iedzimtas problēmas. Pacientiem ir jābūt uzmanīgiem, kopjot savu ādu, bet parasti viņi var iesaistīties daudzās aktivitātēs, tostarp fiziskās slodzes. Daži var atklāt, ka daži audumi ir ērtāki nekā citi, un, iespējams, vajadzēs pielāgoties savai ar X saistītai ihtiozei, izvēloties apģērbu, lai samazinātu ādas kairinājumu.

Sievietei, kura zina, ka ir ar X saistītas ihtiozes nēsātāja, ir iespēja to nodot saviem dēliem. Viņai var būt dēls bez gēna, nododot savu veselīgo versiju, vai arī viņas dēls varētu mantot bojāto X hromosomu. Vīrietim ar šo stāvokli, nododot savu X hromosomu, būs nesējmeitas. Sievietēm, kuras ir nēsātājas, ir jāpārliecinās, ka tas ir norādīts viņu medicīniskajās kartēs, jo tas var attiekties uz viņu medicīnisko aprūpi.