Kas ir Blue Rubber Bleb Nevus?

Zilā gumijas bleb nevus sindroms (BRBNS) ir iedzimts stāvoklis, kas saistīts ar asinsvadu malformācijām zarnu traktā un ādā. Tas ir ārkārtīgi reti sastopams, un tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar citiem stāvokļiem, kas saistīti ar ģimenes asinsvadu malformācijām, kad ģimenēs ir gēni, kas predisponē locekļus uz asinsvadu malformācijām. Cilvēkiem ar zilu gumijas pūtīšu nevus sindromu veidojas mazi mezgloti asinsvadu kopas, veidojot raksturīgu zilganu, gumijotu kamolu.

Galvenā problēma saistībā ar šo stāvokli ir iekšējas asiņošanas risks. Šīs malformācijas parasti parādās visā zarnu garumā, un tās bieži ir ļoti trauslas. Trauma vai stress var izraisīt malformācijas pārrāvumu, izraisot iekšēju asiņošanu. Tas var pakļaut pacientus ievainojumu riskam, tostarp nāves riskam, kas saistīts ar smagu asins zudumu. Medicīnisko attēlveidošanu var izmantot, lai atklātu aktīvus bojājumus zarnās, un pacientiem ir jāsaglabā modrība pret brīdinājuma pazīmēm, piemēram, asiņainu vai tumšu izkārnījumu.

Papildus tam, ka zilās gumijas pūtītes nevus sindroms ir veselības problēma, dažiem pacientiem tas ir arī estētiska problēma. Asinsvadu mezgli var parādīties jebkurā ķermeņa vietā, sākot no agras bērnības, un var piesaistīt nevēlamu uzmanību. Izaugumi zem un ādā var arī plīst, izraisot zilumu veidošanos un asiņošanu. Tas var izraisīt neizskatīgus plankumus zem ādas, un dažos gadījumos var būt nepieciešama ārstēšana, piemēram, kad veidojas asins pūslīši, veidojot cistu, kas piepildīta ar šķidrumu un asinīm.

Šo stāvokli, kas pazīstams arī kā pupiņu sindroms, nevar izārstēt, lai gan cilvēki var veikt pasākumus, lai to pārvaldītu. Pacienti parasti tiek novēroti visu mūžu, lai noteiktu jaunu asinsvadu malformāciju attīstību. Dažos gadījumos var ieteikt operāciju, ja asinsvadu kopums rada bažas. Tas ļauj ārstiem iejaukties pirms plīsuma un nopietnas traumas, kas parasti ir labāka nekā pacienta ārstēšana pēc tam, kad problēma jau ir attīstījusies.

Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir zilās gumijas pūtītes nevus sindroms, var apspriest to ar ģenētisko konsultantu. Parasti pāriem, kuru slimības vēsturē ir šis stāvoklis, nav iemesla nedzimt bērnus, taču viņiem ir jāapzinās, ka bērnam ir paaugstināts asinsvadu anomāliju risks. Šādi apstākļi ne vienmēr ir automātiski iedzimti atkarībā no bērna saņemtajiem gēniem, taču bērnam var būt iedzimts stāvoklis vai viņš var kļūt par slimības nesēju, nododot gēnus tādiem stāvokļiem kā zilās gumijas pūtītes nevusa sindroms saviem bērniem.