Kas ir Bubble Boy slimība?

Bubble boy slimība attiecas uz vienu no vairākiem ģenētiskiem traucējumiem, kas izpaužas kā organisma nespēja ražot šūnas, kas cīnās ar infekciju vai slimību. Lai gan šīs slimības specifiskais raksturs var būt vairāku dažādu ģenētisku iemeslu rezultāts, kopumā efektīvais stāvoklis ir vienāds. Cilvēkam, kam ir šāda veida traucējumi, ir imūnsistēma, kas darbojas tik slikti, ka parasti tiek uzskatīts, ka tās faktiski nav. Šī slimība ir nosaukta tāpēc, ka daudzos šīs slimības gadījumos pagātnē persona bija spiesta dzīvot plastmasas burbulī, lai izvairītos no saskares ar mikrobiem un vīrusiem.

Tehniski saukta par smagu kombinētu imūndeficītu (SCID), burbuļpuikas slimība ir ģenētisks traucējums, ko var izraisīt vairākas dažādas ģenētiskas problēmas. Tas parasti ir iedzimts traucējums, ko var nodot māte vai tēvs, kuram slimība ir recesīva, un tāpēc dažiem pēcnācējiem slimība var nebūt, bet citiem. Neatkarīgi no tā, kāds ģenētiskais traucējums tieši izraisa šo slimību konkrētam indivīdam, rezultāti parasti ir vienādi: cilvēka imūnsistēma nespēj pienācīgi ražot T šūnas un B šūnas, kas cīnās pret slimībām.

Cilvēks, kuram ir burbuļpuikas slimība, galu galā nemirst no pašas slimības. Līdzīgi kā autoimūndeficīta sindroms (AIDS), sekundāra infekcija vai slimība galu galā izraisīs personas nāvi. Tas ir tāpēc, ka traucējumi paši aktīvi nekaitē personai; tas vienkārši padara cilvēka imūnsistēmu nespējīgu cīnīties pret mikrobiem un vīrusiem. Tomēr ar modernu medicīnisko ārstēšanu ar šo stāvokli var cīnīties, un pastāv pienācīgas izredzes atgūties, izmantojot gēnu terapiju, cilmes šūnu ārstēšanu vai kaulu smadzeņu transplantāciju.

Termins “burbuļu zēna slimība” galvenokārt izriet no traucējumiem, kad slimības skartā persona bija spiesta dzīvot plastmasas burbulī, lai izvairītos no mikrobiem un vīrusiem. Zēns vārdā Deivids Veters bija pirmais “burbuļu zēns”, un viņš bija persona, kurai šis termins tika izdomāts. Viņš piedzima ar ģenētiskiem traucējumiem 1971. gadā un gandrīz visu savu dzīvi pavadīja vairākās telpās, kuras no citām bija atdalītas ar plastmasas loksnēm. Diemžēl viņš nomira 1984. gadā pēc kaulu smadzeņu transplantācijas, kurā viņa sistēmā tika ievadīts snaudošs vīruss, kuru nevarēja atrast, izmantojot tā laika skrīninga praksi, un izplatījās kā vēzis visā viņa ķermenī.