Kas ir Doose sindroms?

Doose sindroms ir epilepsijas forma, kas parasti pirmo reizi parādās maziem bērniem. Simptomi ir krampji, kas var izraisīt saraustītas ķermeņa kustības un potenciāli bīstamus kritienus. Šim stāvoklim, ko sauc arī par mioklonisko astatisko epilepsiju (MAE), nav zināms cēlonis.
Epilepsija ir vispārīgs termins medicīniskiem stāvokļiem, kas rodas smadzeņu patoloģisku elektrisku modeļu dēļ. Pastāv dažādas epilepsijas formas. Doose sindroms ir forma, kas skar bērnus vecumā no viena līdz pieciem gadiem. Tas veido tikai nelielu procentuālo daļu no epilepsijas formām. Alternatīvais stāvokļa nosaukums ir miokloniskā astātiskā epilepsija, kas sniedz zināmu ieskatu par šo stāvokli.

“Mioklonisks” attiecas uz muskuļu saraustīšanu, kas aptver lielāko daļu ķermeņa daļu. Muskuļu raustīšanās var būt maiga un smalka vai pietiekami spēcīga, lai bērns raustītu rokas uz augšu. “Astatic” nozīmē, ka skartā persona nevar pareizi stāvēt. Šī nespēja stāvēt rodas, ja krampju rezultātā tiek zaudēta kontrole pār kāju muskuļiem un cilvēks nokrīt. Papildus šīm Doose sindroma pazīmēm skartajiem bērniem var būt arī krampji, kuru rezultātā viņi uz īsu laiku var zaudēt samaņu.

Ārsti vēl nezina, kas izraisa Doose sindromu. Šo epilepsijas formu atklāja tikai 1960. gados ārsts Hermans Dūzs, kurš šim stāvoklim deva savu vārdu. Bērni parasti attīstās normāli līdz vecumam, kad parādās Dūsa sindroma simptomi, un pēc tam lielākajai daļai no tiem rodas mācīšanās problēmas.

Doose sindroma pacientiem ir pieejamas zāles, piemēram, nātrija valproāts, klonazepāms vai lamotrigīns, taču neviena no šīm zālēm nav pilnībā efektīva visiem pacientiem. Stāvokļa ietekme ir atkarīga no epilepsijas apjoma, jo bērni ar vieglu Doose sindromu, visticamāk, gūs labumu no ārstēšanas, lai gan joprojām ir iespējamas mācīšanās problēmas. Smagos gadījumos, piemēram, pacientiem, kuriem dienā ir daudz krampju, ārstēšana var nesniegt nekādu labumu.

Jauniem zēniem šī slimība ir lielāka nekā mazām meitenēm. Viens no iespējamiem sindroma cēloņiem var būt ģenētisks, jo krampji var notikt ģimenēs. Kad bērnam ir šis sindroms, aptuveni vienu trešdaļu gadījumu arī citai personai ģimenē ir epilepsija. Ārsti diagnosticē sindroma klātbūtni, izmantojot raksturīgos simptomus, kā arī elektriski kontrolējot pacienta smadzeņu modeļus ar elektroencefalogrammas (EEG) iekārtu.