Kas ir ģimenes Vidusjūras drudzis?

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir iedzimta slimība, kas skar cilvēkus no Vidusjūras reģioniem. Šis traucējums mēdz ietekmēt grieķus, armēņus, sefardu ebrejus, turkus un arābu izcelsmes cilvēkus. Tiek uzskatīts, ka ģimenes Vidusjūras drudža lēkmes izraisa MEFV gēna mutācijas.
MEFV gēns ir atbildīgs par pirīna proteīna izveidi, kas ir būtisks proteīns. Pirīns palīdz regulēt iekaisumu organismā. Ja šī proteīna trūkst, organisms nevar efektīvi cīnīties ar iekaisumu. Tādējādi tiem, kas cieš no Vidusjūras drudža, trūkst pirīna proteīna. Dažos gadījumos drudža lēkmes izraisa hospitalizāciju.

Tiem, kurus pašlaik skārusi šī slimība, ir arī piecdesmit līdz septiņdesmit procentu iespēja nodot traucējumus saviem pēcnācējiem. Pati slimība ietver sāpes vēderā, krūtīs un locītavās. Dažkārt daži pacienti ir ziņojuši par sāpēm sēkliniekos, mialģiju, erysipeloid un drudzi, izņemot citus simptomus. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir ģimenes Vidusjūras drudzis, stipru sāpju laikā būs arī drudzis un izsitumiem līdzīgi simptomi.

Daudzi cilvēki pirmo reizi sastopas ar sāpēm, ko izraisa ģimenes Vidusjūras drudzis pusaudža gados, lai gan daži cilvēki var izjust sāpes, ko izraisa šis traucējums vēlākā dzīvē. Parasti uzbrukumi ilgst no 12 līdz 72 stundām, un uzbrukuma intensitāte svārstās atkarībā no personas.

Ārstēšana ir nepieciešama, lai novērstu turpmākus uzbrukumus. Tie, kas nemeklē ģimenes Vidusjūras drudža ārstēšanu, bieži piedzīvos lielu olbaltumvielu uzkrāšanos, kas var izraisīt nieru mazspēju. Šīs slimības ārstēšana ietver nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, piemēram, kolhicīna terapiju, bieži vien ar intravenozu pilienu palīdzību.

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir pazīstams arī kā periodiska slimība, atkārtots poliserozīts, FMF un periodisks peritonīts. Šī slimība ir salīdzinoši reta, lai gan tā ir nopietna slimība, kas jārisina nekavējoties. Bieži vien Vidusjūras drudzis tiek nepareizi diagnosticēts, jo šīs slimības simptomi var atdarināt apendicītu.

Vidusjūras drudža diagnoze bieži tiek noteikta, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, paaugstinātu balto asins šūnu skaitu un atkārtotiem simptomiem. Turklāt dažiem pacientiem var veikt ģenētisko testu. Lai gan Vidusjūras drudzis, iespējams, ir saistīts ar MEFV gēna mutāciju, iemesli, kāpēc šī mutācija izraisa Vidusjūras drudža uzbrukumus, lielākoties nav zināmi.
Turklāt pašlaik nav skaidra neatbilstība starp sāpju intensitāti, ko izjūt katrs indivīds, un iemesliem, kāpēc iekaisums rodas noteiktās ķermeņa daļās.