Kas ir hemifaciālā mikrosomija?

Hemifaciālā mikrosomija ir iedzimts defekts, kas izjauc līdz pat pusei sejas. Zīdaiņi, kuri piedzimst ar hemifaciālu mikrosomiju, parasti cieš no viegliem vai smagiem ausu, žokļu un mutes izkropļojumiem, kas var izraisīt ievērojamas dzirdes, elpošanas un runas problēmas. Stāvoklim nav zināmu skaidru bioloģisku vai vides iemeslu, lai gan medicīniskie pētījumi liecina, ka nepietiekama asins piegāde agrīnā grūtniecības stadijā var būt nozīmīga. Ķirurgi var veikt rekonstruktīvās procedūras, lai uzlabotu sejas vaibstu estētiku un funkcionalitāti bērniem ar smagāku hemifaciālo mikrosomiju.

Pirmie divi grūtniecības mēneši ir īpaši svarīgi zīdaiņa veselīgai, normālai attīstībai. Pētnieki uzskata, ka kaut kas notiek tuvu divu mēnešu atzīmei, kas aptur sejas attīstību zīdaiņiem ar hemifaciālu mikrosomiju. Precīzi cēloņi nav zināmi, taču pētījumi liecina, ka iedzimti faktori vai fiziska trauma var izraisīt sliktu asinsriti sejā, izraisot kaulu un muskuļu audu nepietiekamu attīstību.

Hemifaciālā mikrosomija galvenokārt ietekmē ausu, apakšžokļa un mutes veidošanos, un tā var rasties vienā vai abās apakšējās sejas pusēs. Zobi mēdz neregulāri augt, un sejas nervi var nedarboties pareizi, izraisot nejutīgumu un nespēju kontrolēt sejas kustības. Mikrosomija var izraisīt arī to, ka viena acs dobuma ir mazāka par otru un slīpa pret vaigu. Zīdaiņiem bieži ir dzirdes un elpošanas problēmas, un smagos gadījumos var būt nepieciešama traheotomija, lai ļautu jaundzimušajiem elpot.

Speciālisti, kas pazīstami kā galvaskausa sejas ārsti un ģenētiķi, var diagnosticēt stāvokli un izslēgt citas iespējamās slimības, veicot fiziskas pārbaudes, veicot rentgena starus un datortomogrāfijas skenēšanu. Ķirurģiskā ārstēšana parasti tiek atlikta līdz brīdim, kad zīdainim ir iespēja pilnīgāk attīstīties bērnībā. Atkarībā no deformāciju smaguma un atrašanās vietas galvaskausa un sejas ķirurgs var izvēlēties transplantēt kaulaudu no ribas, lai izveidotu žokli, vai pārveidot ausis, muti un vaigus, izmantojot specializētas procedūras.

Personai bērnībā un pusaudža gados var būt jāveic vairākas ķirurģiskas procedūras, lai uzlabotu sejas vaibstu struktūru un funkcijas. Eksperts ķirurgs var ļaut bērnam ar vieglu hemifaciālu mikrosomiju atgūt pilnīgu funkcionēšanu, tikai ar nelielām redzamām novirzēm. Bērni ar smagām deformācijām mūža garumā var saskarties ar dzirdes, runas un kustību problēmām, kuras bieži var novērst, izmantojot dzirdes aparātus, pastāvīgu runas terapiju un nodarbības ar fiziskās rehabilitācijas terapeitu.