Kas ir hiperekpleksija?

Hiperekpleksija ir ģenētisks stāvoklis, kas parasti rodas zīdaiņiem un mēdz izraisīt pārspīlētu reakciju uz skaļiem trokšņiem vai citiem negaidītiem ārējiem stimuliem. Šī medicīniskā problēma ir pazīstama arī kā Koka slimība, stīva mazuļa sindroms un pārspīlēts pārsteiguma reflekss. Vairumā gadījumu pacienti ar šo traucējumu kļūst ļoti pārsteigti, palielinās viņu muskuļu tonuss un ķermenis kļūst neparasti stīvs. Šī neparastā stingrība dažiem zīdaiņiem var izraisīt elpošanas pārtraukšanu un galu galā izraisīt nāvi, ja pacients pietiekami ātri neatsāk elpot.

Muskuļu raustīšanās bieži rodas zīdaiņiem ar hiperekpleksiju, kad viņi aizmiguši, un zīdaiņa kājas un rokas miega laikā var pārvietoties neparasti. Dažus nāves gadījumus, kas saistīti ar zīdaiņu pēkšņās nāves sindromu (SIDS), var izraisīt hiperekpleksija. Dažos gadījumos zīdainim var rasties kakla muskuļu un ekstremitāšu spazmas pēc tam, kad bērnam piesit pa degunu. Zīdaiņiem ar šo ģenētisko traucējumu retos gadījumos var būt epilepsijas lēkmes.

Lielākajai daļai pacientu ar hiperekpleksiju, sasniedzot 1 gadu vecumu, simptomi parasti samazinās. Gadījumos, kad gados vecākiem pacientiem šī slimība joprojām izjūt stīvumu, viņi var nokrist no pēkšņas stīvuma un turpināt viegli satraukties no negaidītiem ārējiem stimuliem. Pacienti, kuriem ir epilepsijas lēkmes ar šo stāvokli, parasti turpina piedzīvot krampjus visu mūžu. Personām ar hiperekpleksiju bieži nepatīk pārpildīta vide.

Hiperekpleksiju izraisa anomālijas pacienta gēnos, kas parasti ir saistītas ar mutācijām, kas attīstās gēnā, kas ietekmē glicīna veidošanos. Glicīns ir smadzeņu ķīmiskā viela un neirotransmiters, kas pārraida nervu signālus visā smadzenēs un centrālajā nervu sistēmā. Mutācijas var ietekmēt arī glicīna receptoru spēju reaģēt uz nervu signāliem, ko pārraida ar glicīnu. Pacienti var mantot mutāciju gēnā, kas izraisa hiperekpleksiju, vai arī viņiem var attīstīties ģenētiska mutācija bez slimības ģimenes anamnēzes, parasti ārēja iemesla, piemēram, smadzeņu traumas, rezultātā. Daži vecāki saviem pēcnācējiem nodod bojātu gēnu, kas izraisa šo slimību, pat ja nevienam no vecākiem nav tās pazīmju.

Ārsti var ārstēt pacientus ar hiperekpleksiju ar klonazepāmu, recepšu medikamentu, kas parasti uzlabo gamma-aminosviestskābes (GABA), cita neirotransmitera, darbību. Lai ārstētu šo stāvokli, pēc ārsta ieteikuma var lietot arī citas zāles. Daži ārsti izmanto paņēmienu, ko sauc par Vigevano manevru, lai samazinātu simptomus satriecošas reakcijas laikā. Ar šo manevru ārsts parasti izliek pacienta galvu un ekstremitātes pret stumbru.