Hiperhomocisteinēmija ir medicīnisks stāvoklis, kurā kopējā homocisteīna koncentrācija plazmā ir neparasti paaugstināta. Šis traucējums ir saistīts ar vairākām asinsvadu, neiroloģiskām un skeleta problēmām, tostarp insultu, sirdslēkmi, recēšanu, garīgu atpalicību, acu anomālijām un osteoporozi, kā arī daudzām citām komplikācijām. Hiperhomocisteinēmiju var izraisīt viena vai divu iedzimtu mutācijas gēnu klātbūtne, kas izraisa homocisteīna, organismā dabiski sastopamas ķīmiskas vielas, sadalīšanas nespēju. Paaugstināts homocisteīna līmenis var rasties arī pārmērīgas fiziskās slodzes, pārāk zema folātu, B6 vai B12 vitamīna, nieru slimības vai reakcijas uz medikamentiem dēļ.
Hiperhomocisteinēmija palielina trombu veidošanās vai trombozes risku un izraisa dažādas nopietnas komplikācijas, piemēram, insultu vai sirdslēkmi. Homocisteīns parasti tiek ražots organismā dažādām nepieciešamajām funkcijām šūnās, bet tas ir paredzēts, lai tas ātri atkal tiktu sadalīts ar enzīmu palīdzību. Fermenti ir olbaltumvielas organismā, kas spēj reaģēt ar citām ķīmiskām vielām un sagriezt tās. Fermentus, kas iesaistīti homocisteīna sadalīšanā, sauc par metionīna sintāzi (MS), metilēntetrahidrofolāta reduktāzi (MTHFR) un cistationīna beta sintāzi (CBS).
Metionīna sintāzei ir nepieciešams vitamīns B12, vitamīns, kas atrodams dzīvnieku produktos, lai veiktu savas funkcijas, tāpēc diēta un citi traucējumi, kas ietekmē B12, var izraisīt MS hiperhomocisteinēmijas formu. Tāpat, ja nevar izveidoties MTHFR vai CBS, tas var izraisīt arī paaugstinātu homocisteīna līmeni asinīs. Tomēr daži cilvēki ir dzimuši ar mutētiem gēniem, kas neļauj pareizi veidot CBS un MTHFR enzīmus.
Reto traucējumu, kas ietekmē CBS, sauc par homocistinūriju vai CBS deficītu. Šim traucējumam dzimšanas brīdī bieži nav simptomu, lai gan gandrīz ceturtā daļa no visiem tiem, kuriem ir CBS deficīts, mirst līdz trīsdesmit gadu vecumam. Simptomi ir krampji, garīga atpalicība, ļengana ķermeņa uzbūve, ceļgalu sasitumi, acu anomālijas, recekļi, homocisteīns urīnā un artēriju sacietēšana. Šo slimību izraisa recesīvs gēns, tāpēc cilvēkam ir jāsaņem gēns no abiem vecākiem, lai attīstītu pilnīgu traucējumu. Tomēr kādam, kam ir tikai viens gēns, var rasties viegli simptomi.
Persona ar vienu MTHFR gēna mutāciju var ciest arī no viegla homocisteīna līmeņa paaugstināšanās, bet personai ar divām mutācijām vai homozigotu mutāciju attīstīsies daudz apgrūtinošāka hiperhomocisteinēmija. Šī traucējuma izpausmes ir līdzīgas CBS deficītam un ietver insultu, sirdslēkmi un citas trombotiskas komplikācijas parasti agrīnā vecumā, garus kaulus, acu anomālijas, garīgu atpalicību, krampjus, taukainas aknas un osteoporozi. Daži ir arī ierosinājuši saistību starp Alcheimera slimību un hiperhomocisteinēmiju.
Hiperhomocisteinēmijas ārstēšana ietver vitamīnu piedevas, diētu ar zemu olbaltumvielu saturu un antikoagulantus. Šīs ārstēšanas metodes ne vienmēr ir efektīvas, bet dažos gadījumos var palīdzēt pagarināt dzīves ilgumu kādam, kam ir ievērojami paaugstināts homocisteīna līmenis. Tiem, kuriem homocisteīna līmenis palielinās atkarībā no situācijas, diētas maiņa var būt diezgan efektīva.