Kas ir iedzimta neiropātija?

Iedzimtas neiropātijas simptomi atšķiras atkarībā no veida un var ietvert tādus sensoros simptomus kā sāpes, nejutīgums un tirpšana pēdās un plaukstās vai motori simptomi, piemēram, vājums un samazināta muskuļu masa, īpaši apakšstilbos un pēdās. Iedzimtas neiropātijas, kas ietekmē veģetatīvo nervu sistēmu, var izraisīt svīšanas traucējumus, pēkšņu asinsspiediena pazemināšanos stāvus un nejutīgumu pret sāpēm. Augstas velves, āmura pirksti, plāni ikru muskuļi un skolioze, kas visi ir saistīti ar iedzimtu neiropātiju, var būt dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk. Lai identificētu iedzimtas neiropātijas, var izmantot ģenētisko testēšanu, nervu biopsijas un nervu vadītspējas testus.

Iedzimtu neiropātiju ārstēšana ir vērsta uz visproblemātiskāko simptomu mazināšanu. Dažos gadījumos var būt noderīga fizikālā terapija un sāpju zāles. Tomēr papildus šiem paliatīvajiem pasākumiem nav standarta iedzimtas neiropātijas ārstēšanas. Smagas pēdas vai skeleta deformācijas dažādās pakāpēs var koriģēt ar ortopēdisku ķirurģiju, un mobilitāti var uzlabot ar stiprinājumiem, taču to nevar izārstēt.

Prognoze cilvēkiem ar iedzimtu neiropātiju ir atkarīga no veida, kas viņus ietekmē. Daži veidi ir tik viegli, ka to simptomus var pat nepamanīt. Šādos gadījumos traucējumi var palikt nediagnosticēti gadiem ilgi un nekad nevar kļūt par nopietnu problēmu. No otras puses, smagāki veidi var radīt ievērojamas grūtības un izraisīt invaliditāti.

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT), motora sensorā neiropātija, kas nosaukta pēc trim ārstiem, kuri to pirmo reizi identificēja, ir visizplatītākais iedzimtās neiropātijas veids. Sākotnēji CMT izraisa pēdu un apakšstilbu muskuļu vājumu un vājumu. Šī stāvokļa rezultāts var būt pēdas kritums vai augsta gaita, kas izraisa paklupu un kritienu. CMT raksturīgas arī tādas deformācijas kā augstas arkas vai āmuru pirksti.

CMT raksturīgais muskuļu vājums ir demielinizācijas rezultāts, kas ir neironus aizsargājošā mielīna apvalka iznīcināšana. Demielinizācija izjauc nervu signālus, pirms tie sasniedz muskuļus. CMT progresējot, roku muskuļi var arī vājināties un atrofēties, kas var izraisīt smalko motoriku zudumu. Reti var tikt ietekmēti diafragmas un elpošanas sistēmas muskuļi, taču CMT netiek uzskatīts par letālu, un lielākajai daļai pacientu ir normāls paredzamais dzīves ilgums.