Kaķa acs sindroms ir reti sastopams ģenētisks stāvoklis, kas var rasties, ja cilvēkiem ir papildu 22. hromosomas daļu kopijas. Pastāv arī citi šīs simptomu grupas nosaukumi, piemēram, Schmid-Fraccaro sindroms un 22. hromosomas daļēja tetrasomija. Pēdējā nosaukumā “daļēja” nozīmē, ka papildu hromosomu kopija vai kopijas ir nepilnīgas vai nav normālas. Tomēr nosaukums, kas visvairāk saistīts ar šo traucējumu, ir kaķa acs sindroms, jo dažiem cilvēkiem, kuriem tas ir, acu audu trūkums, ko sauc par kolobomu, var dot zīlītēm kaķim līdzīgu izskatu; šis simptoms nav sastopams visiem cilvēkiem ar šo stāvokli.
Cat Eye sindroma izpausmes pakāpe var ievērojami atšķirties. Divi visizplatītākie ar to saistītie defekti ir koloboma un tūpļa veidojošā kanāla trūkums. Anālās atveres traucējumi sievietēm bieži ietver plaisas makstī. Ja ir kāds no šiem defektiem, ir nepieciešama šīs zonas rekonstrukcija vai remonts.
Citi defekti, kas saistīti ar šo stāvokli, ir plakstiņu krokas, kas var būt slīpi uz leju, acis, kas ir plaši izvietotas viena no otras, un iedobumi ādā ausu priekšā, kas arī var būt neformālas. Dažos gadījumos ir arī nopietnāki defekti, kuru dēļ var būt nepieciešams remonts. Tie ir dažādi iedzimti sirds defekti, aukslēju šķeltnes defekti un urīnceļu anomālijas vai defekti, kas var būt saistīti ar nierēm.
Dažiem bērniem, kas dzimuši ar kaķa acs sindromu, ir viegla garīga atpalicība, taču tas ne vienmēr tā ir. Viņi var būt nedaudz īsāki par vienaudžiem. Retos gadījumos viņiem būs arī dažas skeleta anomālijas.
Ne vienmēr ir precīzi zināms, kā izpaužas kaķa acs sindroms. Tas var rasties ģimenēs, un cilvēkiem, kuriem ir traucējumi, ir viena no divām iespējamība nodot to pēcnācējiem. Tiek uzskatīts, ka dažiem cilvēkiem slimība ir ļoti vieglā formā, viņi to nezina un var to nodot tālāk, taču nav īsti skaidri saprotama mantojuma pakāpe no ģimenes locekļa, kuram tā nav. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar šo slimību, ir pirmie bērni savā ģimenē, kam tā ir.
Lai gan stāvoklis ietver dažādus defektus, kas var būt smagi, cilvēku ar kaķa acs sindromu perspektīvas parasti ir labas. Tas ir atkarīgs no saistītā defekta smaguma pakāpes un visu esošo defektu veiksmīgas ārstēšanas, īpaši sirds, aukslēju vai urīnceļu, papildus jebkādu tūpļa malformāciju ārstēšanai. Ja šos nosacījumus varēs novērst, daudzi cilvēki dzīvos pilnvērtīgu dzīvi, viņiem var būt bērni, un, iespējams, viņi dzīvos ļoti normāli, īpaši, ja viņiem nav atpalicības.