Kas ir kaķu raudāšanas sindroms?

Kaķa raudāšanas sindroms, kas pazīstams arī kā 5p mīnus sindroms vai cri-du-chat, ir stāvoklis, kas rodas, ja nav kādas piektās hromosomas daļas. Šis sindroms ietekmē ar to dzimušo cilvēku fiziskās īpašības, parasti dodot viņiem zemas ausis un plaši novietotas acis. Kaķu raudāšanas sindroms ir saistīts arī ar aizkavētu attīstību, zemu dzimšanas svaru un zemu intelektu. Lai gan vairums šī stāvokļa gadījumu nav ģenētiski, ir iespējama kaķu raudāšanas sindroma pārmantošana. Stāvoklis ir tā sauktais, jo skartajiem zīdaiņiem ir līdzīga raudāšana kā mājas kaķim.

Citas izplatītas sindroma pazīmes ir pārmērīga siekalošanās, citi atšķirīgi un neparasti sejas vaibsti un smaga runas kavēšanās. Izmežģīti gurni, lūpas šķeltne un retas nieru slimības ir retāk sastopami kaķu raudāšanas sindroma simptomi. Tā kā tiek ietekmēta balsene un nervu sistēma, zīdaiņa vai bērna kliedziens izklausās ļoti līdzīgs ņaudošam kaķim. Daži izaug no raksturīgās augstās raudas, lai gan lielākā daļa turpina raudāt pieaugušā vecumā. Bērnam sasniedzot pusaudža vecumu, neparastie sejas vaibsti un mazā galva var kļūt mazāk izteikti, un parasti nespeciālists tos nepamana.

Šis hromosomu dzēšanas sindroms ir viens no visizplatītākajiem, kas skar cilvēkus. Visbiežāk tas notiek nejauši, kad veidojas olšūna vai sperma. Reizēm kaķa raudāšanas sindroms tiek mantots no viena vecāka, kuram ir arī kāda veida hromosomu sindroms. Meitenes piedzimst ar šo slimību nedaudz biežāk nekā zēni, un var tikt ietekmēta jebkura etniskā piederība. Pat ja tā ir, stāvoklis nav izplatīts, lai gan ģenētisko testēšanu var veikt, ja topošais vecāks ir noraizējies par iespēju.

Kaķu raudāšanas sindromam nav zāles vai īpašas ārstēšanas. Var novērst dažādus simptomus, piemēram, garīgu atpalicību vai runas problēmas. Daudzas skartās personas, iespējams, nekad nespēs pilnībā darboties sabiedrībā vai parūpēties par sevi. Tomēr daži spēj pietiekami labi saprast savu primāro valodu, lai sazinātos verbāli. Kaķa raudāšanas sindroma smagums lielā mērā ir atkarīgs no tā, cik daudz un kādas daļas piektajā hromosomā trūkst.

Lai gan kaķu raudāšanas sindroms ir ļoti reti sastopams, visā pasaulē ir nodibinātas daudzas grupas un labdarības organizācijas, lai atbalstītu cietušos. Dažas organizācijas uztur dalībnieku datubāzi, lai regulāri informētu viņus par sanāksmēm un atklājumiem saistībā ar sindromu. Labdarības organizācijas parasti finansē turpmāku izpēti vai atbalstu ģimenēm, kuras skārusi sindroms.