Kas ir Kenedija slimība?

Kenedija slimības simptomi attīstās ļoti lēni. Sākumā cilvēkiem var rasties trīce rokās vai muskuļu krampji. Galu galā attīstīsies ārkārtējs muskuļu vājums, īpaši ekstremitātēs. Var sākt ciest arī ar runu saistīti muskuļi, izraisot vārdu neskaidrību. Var tikt ietekmēts arī rīšanas reflekss, un cilvēki dažreiz norij pārtiku nepareizi un plaušās nokļūst daļiņas, kas var izraisīt pneimoniju.

Kenedija slimība skar aptuveni vienu no katriem 40,000 cilvēku. To izraisa ģenētiska problēma, kas tieši saistīta ar sievietes X hromosomu. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, savukārt sievietēm ir divas. Tas nozīmē, ka sievietes var pārnēsāt slimību vienā no savām hromosomām, bet otra palīdz novērst simptomus. Ja vīrietim ir defekts, tas izpaudīsies ar simptomiem, kas ir acīmredzamāki.

Slimību pārnēsā tikai mātes. Jebkurai sievietei, kurai ir slimība, ir 50% iespēja to nodot saviem bērniem. Daudzi ārsti iesaka ģenētiskās konsultācijas, ja runa ir par bērnu radīšanu cilvēkiem, kuriem ir augsts Kenedija slimības risks.

Traucējuma nepareizas diagnozes ir salīdzinoši bieži, jo tai ir daudz līdzīgu simptomu kā citiem muskuļu stāvokļiem. Vienīgais veids, kā pilnībā apstiprināt Kenedija slimības diagnozi, ir ģenētiskā pārbaude. Reālas slimības ārstēšanas nav, lai gan notiek pētījumi, un ārsti ir īpaši satraukti par iespējamām ģenētiskām metodēm. Daži pacienti var gūt labumu no fizikālās terapijas, kas var palīdzēt novērst viņu muskuļu atrofiju tikpat ātri. Arī pacienti bieži saņem runas terapiju, un kopumā galvenā uzmanība tiek pievērsta tam, lai mācītu indivīdus pielāgoties dzīves pārmaiņām, kuras viņi piedzīvos.

Kenedija slimības vēlākajos posmos daži pacienti var nokļūt ratiņkrēslā, un viņiem var būt nepieciešama palīdzība, ēdot pārtiku. Ilgtermiņā Kenedija slimība faktiski nav letāla, taču tā var ievērojami ietekmēt cilvēka dzīves kvalitāti. Parasti paiet ļoti ilgs laiks, līdz slimība sasniedz smagākas stadijas, un tādēļ daudzi pacienti ar vissmagākajiem disfunkcijām ir vecāka gadagājuma cilvēki.