Kas ir Māršala sindroms?

Ģenētiski Māršala sindroms ir autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka tas tiek mantots ne-dzimuma hromosomā un ka izpausmei ir nepieciešama tikai viena alēle, kas kodē šo traucējumu. Tomēr līmenis, līdz kuram tiek izteikts Māršala sindroms, ievērojami atšķiras, un ne visiem cilvēkiem, kuriem ir traucējuma gēns, ir vienādi apstākļi un simptomi. Šī atšķirība var rasties pat ģimenēs; tēvam ar ļoti viegliem simptomiem var būt dēls ar ļoti smagiem simptomiem. Ģimenes, kas apzinās ģenētisko noslieci uz slimību, var pārbaudīt savus bērnus jau agrā vecumā, lai, ja viņiem ir traucējumi, viņi varētu saņemt atbilstošu ārstēšanu un terapiju agrīnā dzīves posmā.

Viens no Māršala sindroma simptomiem ir dzirdes zudums. Šis dzirdes zudums visbiežāk rodas augstākās frekvencēs. Dažos gadījumos dzirdes zudums traucējumu dēļ laika gaitā var pasliktināties.

Lai gan Māršala sindroms var izraisīt dažādas acu problēmas, tuvredzība ir visizplatītākā. Miopija, kas pazīstama arī kā tuvredzība, ir acs refrakcijas kļūda, kuras gadījumā gaisma acī iekļūst nepareizi un liek tālumā esošie objekti izskatīties izplūduši. Katarakta ir samērā izplatīta arī Māršala sindroma gadījumā. Atdalīta tīklene ir vēl viena iespējama acu problēma, kas saistīta ar traucējumiem, taču tā ir biežāka tiem, kam ir Sticklera sindroms.

Māršala sindroms ietekmē arī locītavas un izraisa pārmērīgu paplašināšanos jeb dubulto locītavu. Vēlāk dzīvē tas mēdz izraisīt sāpes un stīvumu un, visbeidzot, artrītu. Sejas struktūra ir mainīta arī tiem, kam ir Māršala sindroms. Tiem, kuriem ir traucējumi, var būt īss, uz augšu vērsts deguns, lielas acis, plakana vidusdaļa, izteikti priekšējie zobi vai dažādas citas sejas anomālijas. Šīs slimības dēļ indivīdi var būt arī maza auguma.