Kas ir minisatelīts?

Pirmo minisatelītu molekulu atklāja AR Vaimens un R. Vaits Nacionālajos veselības institūtos (NIH) Amerikas Savienotajās Valstīs 1980. gadā. Tas noveda pie tā, ka tās jau agrīnā stadijā tika izmantotas DNS pirkstu nospiedumu noņemšanai noziedzības kriminālistikā. Vēlāk tika atklāts, ka tie ir hipermainīgi vai hipermutējami ar pamata vidējo mutāciju līmeni līdz 20%. Tas minisatelītu klasificēja kā nestabilāko cilvēka genoma reģionu.

Pastāv arī DNS mikrosatelītu daļas, kur ģenētiskās sekvences sastāv tikai no diviem līdz pieciem bāzes pāriem. Sakarā ar to, ka gan minisatelītu, gan mikrosatelītu struktūras ir ļoti mainīgas un tām ir augsts mutāciju līmenis, tās bieži izmanto dažādos pētījumos. To izmantošanas mērķi ietver indivīda ģenētisko vecāku juridisku identificēšanu, cilvēku populācijas ģenētisko variāciju kartēšanu un vēža izpēti. Gari minisatelītu bloki, kuru garums pārsniedz 100 bāzes pārus, tiek uzskatīti par ļoti nestabiliem. Pētījumi ar pelēm ir parādījuši, ka tām ir līdz 100% mutāciju līmenis, īpaši smadzeņu smadzenīšu daļā.

Iemesls, kāpēc minisatelīta DNS tiek uzskatīts par nestabilu, ir tāds, ka tā ir atkārtota DNS bāzu pāru secība, kas, šķiet, nekodē nekādas izteiktas ģenētiskas pazīmes. Šīs minisatelītu molekulas atrodas ļoti dažādos dzīvniekos un citos organismos, piemēram, baktērijās. Tāpat kā introni, kas ir arī nekodējoši DNS segmenti, minisatelīta DNS nepilda nekādas saprotamas funkcijas. Tomēr tie ir saistīti ar tādiem traucējumiem kā Hantingtona slimība un dažādi vēža veidi.

Viens no iespējamiem minisatelītu DNS mērķiem varētu būt to loma, kur tie atrodas telomēru galā. Telomērs ir DNS segments hromosomas galā, kas kalpo, lai aizsargātu hromosomu no bojājumiem un no ģenētisko kodēšanas sekvenču zaudēšanas, kas tiek izmantotas šūnu dalīšanās procesā. Ir zināms, ka telomēru saīsināšana veicina novecošanās procesu, un laboratorijas eksperimenti, lai pagarinātu telomēru garumu, ir ļāvuši saglabāt šūnas veselas pēc to parastā dzīves ilguma. Faktiski enzīmu telomerāzi, kas uztur telomērus, aktivizē arī vēža šūnas, nodrošinot tām virtuālās nemirstības līmeni.