Kas ir primārā ciliārā diskinēzija?

Termins primārā ciliārā diskinēzija tiek lietots, lai aprakstītu vairākus ģenētiskus defektus, kas saistīti ar nepareizu ciliāru kustību. Viens no nosacījumiem, kas galu galā tika iekļauts PCD diagnostikā, ir Kartagnera sindroms. Šveices ārsts Maness Kartageners 1933. gadā identificēja simptomu kopu, kas ietvēra hronisku bronhītu un deguna blakusdobumu infekcijas, kā arī situs inversus jeb orgānu izvietojuma apvērsumu cilvēka ķermenī. Vēlāk tika atklāts, ka cilvēkiem ar Kartagenera sindromu ir patoloģiskas skropstas, un pēc tam šis sindroms tika iekļauts primārās ciliārās diskinēzijas diagnostikā.

Kopējās veselības problēmas, kas saistītas ar PCD, ir hroniskas bronhu un sinusa infekcijas, grūtības iztīrīt gļotas no plaušām, tendence uz ausu infekcijām un neauglība. Nav nekas neparasts, ka cilvēki ar PCD cieš dzirdes zudumu hronisku ausu infekciju rezultātā. Problēma ir arī neauglība, lai gan in vitro apaugļošanu var izmantot kā alternatīvu apaugļošanas veidu. Parasti slimība nav letāla, taču atkārtotas elpceļu infekcijas ietekmē ķermeni un var izraisīt ilgstošus bojājumus.

Paaugstināto elpošanas problēmu dēļ cilvēkiem ar primāru ciliāru diskinēziju infekciju ārstēšanai bieži ir nepieciešamas antibiotikas. Lielākas devas un biežie antibiotiku kursi var izraisīt lielāku jutību pret zālēm rezistentiem baktēriju celmiem. Antibiotikas var arī nogalināt vai kavēt draudzīgās baktērijas organismā, izraisot sēnīšu infekcijas. Citas izplatītas ārstēšanas metodes cilvēkiem ar PCD ietver gļotādu atšķaidītājus un dažādas krūškurvja terapijas formas. Gadījumos, kad šīs mazāk invazīvās ārstēšanas metodes izrādās neefektīvas, var izmantot ķirurģiskas procedūras.

Primārā ciliārā diskinēzija bieži tiek nepareizi diagnosticēta, daļēji tāpēc, ka sekundārās slimības ir tik izplatītas un salīdzinoši nelielas. Vēl viens biežas nepareizas diagnozes iemesls ir tas, ka PCD ir tik reti sastopams. Lielākā daļa ārstu sāks izstrādāt diagnozi, izpētot biežāk sastopamās slimības, piemēram, astmu vai alerģiju. Precīzai diagnozei parasti ir nepieciešama bronhu vai deguna audu biopsija, kas ir invazīvāka procedūra. Nepareizas diagnozes biežums ir nožēlojams, jo agrīna diagnostika var palīdzēt samazināt ilgtermiņa bojājumus, jo īpaši elpošanas sistēmai, ko izraisa ar PCD saistītas hroniskas infekcijas.