Kas ir Vārdenburgas sindroms?

Cilvēkiem ar Vārdenburga sindromu problēmas ir saistītas ar nervu cekulas attīstību, kas ir svarīga embrija struktūra. Daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli ir neparasta sejas struktūra ar tādām iezīmēm kā plats deguna tilts, zema matu līnija, platas acis un sejas asimetrija. Kurlums vai dzirdes zudums vienā vai abās ausīs ir vēl viena Vārdenburga sindroma pazīme.

Dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli var būt gaišas vai ļoti spilgti zilas acis, savukārt citiem ir heterohromija, kurā acis ir divās dažādās krāsās. Bieži sastopamas baltas svītras matos, kā arī priekšlaicīga nosirmošana, un dažiem pacientiem ir balti vai citādi mainījušies ādas plankumi. Vārdenburga sindromu var pavadīt arī zarnu defekti, lūpu un aukslēju šķeltne un mugurkaula anomālijas atkarībā no iesaistītajiem gēniem, lai gan šīs variācijas ir retākas.

Stāvoklis ir nosaukts 20. gadsimta holandiešu oftalmologa vārdā, kurš to identificēja pēc tam, kad konstatēja, ka neparastas acu krāsas atšķirības viņa pacientiem bieži ir saistītas ar dzirdes zudumu. Pētījumi liecina, ka šis sindroms, šķiet, ir dominējoša iezīme, kas aptver vairākus gēnus, un tādā gadījumā bērni to bieži pārmantos, taču viņiem ir nedaudz atšķirīga izpausme nekā viņu vecākiem.

Tāpat kā daudzas iedzimtas slimības, Vārdenburgas sindromu neizraisa nekas, ko vecāki ir izdarījuši vai nav darījuši. To nevar izārstēt, lai gan to var pārvaldīt. Vadība var ietvert ķirurģiju, lai koriģētu fiziskas novirzes, kā arī izmitināšanu kurluma un dzirdes zuduma gadījumā. Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir slimība, pirms bērnu radīšanas var vēlēties tikties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu iespējamos riskus un saņemtu pilnīgu novērtējumu.

Vārdenburgas sindroma smagums var ievērojami atšķirties. Kad tiek diagnosticēts, ieteicams veikt rūpīgu novērtējumu, lai uzzinātu vairāk par atsevišķa gadījuma specifiku un iesaistītajiem gēniem. Tas arī dos iespēju identificēt problēmas, kuras var nebūt skaidri pamanāmas, piemēram, zarnu struktūras izmaiņas, kas nākotnē var izraisīt zarnu aizsprostojumus un citas medicīniskas problēmas.