Kas ir XXY sindroms?

Parasti cilvēki ieņemšanas procesā no katra vecāka saņem 23 hromosomas, kopā 46. Dažos gadījumos var rasties hromosomu mozaīkums, kā rezultātā dzimuma hromosomu skaits ir pārmērīgs vai nepietiekams. Tas attiecas uz XXY sindromu, kas rodas, ja vīrietis piedzimst ar papildu X hromosomu, tādējādi viņa kopējais skaits sasniedz 47. Nav zināma saikne starp šo stāvokli un veicinošiem faktoriem, piemēram, mātes vecumu vai šāda veida hromosomu mozaīcisma ģimenes vēsture. Būtībā XXY sindroms tiek saprasts kā ģenētisks stāvoklis, kas parādās nejauši.

Parasti simptomi, kas saistīti ar XXY, izteikti neizpaužas līdz vēlīnā pusaudža vecuma sasniegšanai. Lielākā daļa vīriešu meklēs medicīnisku konsultāciju, saskaroties ar neauglības problēmām, kas ir izplatīta XXY sindroma komplikācija. Pēc konsultācijas un fiziskās apskates var veikt virkni diagnostisko testu, tostarp spermas skaitu un dažādas seruma analīzes. Seruma analīžu ievadīšana parasti tiek veikta ar asins paraugu un tiek izmantota, lai novērtētu hormonu, tostarp testosterona, estrogēna un luteinizējošā hormona (LH), līmeni.

Personām ar XXY sindromu var rasties dažādas pazīmes un simptomi, pirms viņi atklāj, ka viņi var būt neauglīgi. Lielākajai daļai pusaudžu vīriešu var būt neparastas fiziskās proporcijas, kas ietekmē viņu stumbru un ekstremitātes, piemēram, neparasti īss stumbrs un garas ekstremitātes. Daudzi ar XXY sindromu bieži tiek uzskatīti par augumiem virs vidējā, salīdzinot ar viņu vienaudžiem. Personai var būt arī pārāk mazi dzimumorgāni un krūtis, kas pazīstams kā ginekomastija. Turklāt viņam var trūkt matu tradicionālajās vietās, piemēram, uz sejas un kaunuma.

Ir daudzas komplikācijas, kas var būt saistītas ar XXY sindroma izpausmi papildus tā fiziskajām īpašībām. Personām ar šo stāvokli jaunībā bieži rodas mācīšanās problēmas, tostarp valodas grūtības, kas izpaužas kā runas vai izpratnes traucējumi, un var attīstīties uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) vai disleksija. Papildu pazīmes var ietvert paaugstinātu jutību pret plaušu traucējumiem, noteiktiem vēža veidiem un psiholoģiskām problēmām, tostarp izteiktām depresijas epizodēm.

Testosteronu bieži ievada, lai neitralizētu un koriģētu noteiktas traucējumu izpausmes un atvieglotu simptomus. Testosterona ievadīšana parasti palīdz mazināt psiholoģiskās problēmas, kas rodas ar šo stāvokli, ļaujot indivīdam augt ķermeņa apmatojumu un var palīdzēt uzlabot pacienta vispārējo fizisko izskatu. Var veikt arī operāciju, lai samazinātu vai novērstu jebkādas ginekomastiskas izpausmes un atjaunotu krūškurvja apvidus normālu izskatu. Konsultācijas, tostarp izglītības un sociālais atbalsts, bieži tiek uzskatītas par vērtīgu instrumentu, kas palīdz indivīdam labāk izprast savu stāvokli un tikt galā ar to. Jāņem vērā, ka ar šo stāvokli saistītā neauglība parasti ir pastāvīga.