Termins “alēle” attiecas uz specifiskām gēnu formām. Bieži vienas personas gēns pēc secības var atšķirties no citas personas gēna. Ja gēna secība ievērojami atšķiras, dažādas gēna formas sauc par alēlēm. Gēnu alēļu biežums ir daļa no populācijas, kurā ir viens konkrēts gēna veids.
Katram organismam ir unikāls genoms, šim organismam raksturīga gēnu secība. Atsevišķi gēni jebkurā konkrētā genomā satur informāciju, kas nepieciešama, lai ķermenis izveidotu atbilstošus šūnu produktus. Specifiskiem gēniem ir noteiktas noteiktas vietas genomā.
Kad ģenētiķis aplūko cilvēka genomu, viņš vai viņa var atrast gēnu, kuram ir noteikts mērķis. Lai gan gēna secība nosaka, kādu produktu šūna no tā ražo, secībai nav jābūt precīzai. Tāpēc dažādiem cilvēkiem vienā un tajā pašā vietā var būt gēns, kas katram cilvēkam veic dažādas darbības.
Viens gēna piemērs, kam ir divas svarīgas alēles, ir sirpjveida šūnu anēmijas gēns. Viena alēle ir “parastā” alēle, kas rada veselas sarkanās asins šūnas, bet otra ir alēle, kas sarkanajām asins šūnām padara neparastu sirpjveida formu. Katrai personai ir divas gēna kopijas, no kurām viena ir no tēva un viena no mātes. Ja cilvēkam ir tikai viens sirpjveida šūnu gēns, viņš vai viņa ir izturīgāks pret malārijas slimību. Ja viņam vai viņai ir divi sirpjveida šūnu gēni, tas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju.
Runājot par sirpjveida šūnu gēnu, patoloģiskā gēna alēļu biežums ņem vērā cilvēku skaitu konkrētā populācijā, kam ir vismaz viena gēna kopija. Ģenētiķim vienkārši ir jāizvēlas populācija, piemēram, visi cilvēki konkrētā Āfrikas ciematā, un jāpārbauda katra cilvēka sirpjveida šūnu gēna klātbūtne. Ja ciematā dzīvoja 100 cilvēki un desmit cilvēki nēsāja vienu gēna kopiju, tad gēna alēļu biežums attiecas uz 10 no 200 gēna kopijām šajā vietā. Ģenētiķi to raksta kā vienkāršu skaitli 0.05, ko viņi aprēķina, dalītu ar 10 ar 200. Alēļu biežums ir noderīga informācija gan ģenētiskai izpētei, gan sabiedrības veselības iejaukšanās pasākumiem, piemēram, ģenētiskajai pārbaudei pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus.