Kas ir autosomāli dominējošie gēni?

Lielākā daļa gan fizisko, gan uzvedības pazīmju tiek nodotas no vecākiem uz pēcnācējiem, lai gan dažas izmaiņas var rasties ģenētiskā koda mutācijas vai kļūdas dēļ. Visu organismu šūnās atrodamie gēni satur informāciju, kas nepieciešama visu pazīmju izpausmei. Seksuālās reprodukcijas laikā pēcnācēji manto vienu gēnu katrai pazīmei no viena vecāka un otru kopiju no otra vecāka. Autosomāli dominējošie gēni ir viens no veidiem, kā gēni tiek mantoti. Terminu autosomāli dominējošā ģenēze bieži lieto, lai aprakstītu noteiktu slimību un traucējumu pārmantošanas metodi.

Gēni ir visu organisma īpašību pamatā un pastāv vairāk nekā vienā formā, ko sauc par alēlēm. Katra gēna dažādās alēles kodē dažādu veidu vienas un tās pašas īpašības. Piemēram, acu krāsu nosaka viens un tas pats gēns, bet krāsas atšķirības ir saistītas ar dažādām šī gēna alēlēm.

Ne visas gēna alēles tiek izteiktas vienādi. Bieži vien, ja šūnai ir dažādas alēles vienam un tam pašam gēnam, viena alēle ir pārāka par otru. Pazīme, kas tiek izteikta, dominē tai, kas nav izteikta. Turpinot vienkāršoto acu krāsas piemēru, brūna acu krāsa dominē pār zilo acu krāsu. Ja cilvēkam ir viena alēle brūnām acīm un viena alēle zilām acīm, cilvēkam būs brūnas acis.

Visi gēni pastāv garās DNS virknēs, ko sauc par hromosomām. Organismiem, kas vairojas seksuāli, ir divu veidu hromosomas, autosomas un dzimuma hromosomas. Dzimuma hromosomas ir divas hromosomas, kas nosaka organisma dzimumu, savukārt autosomas ir visas pārējās hromosomas. Autosomāli dominējošie gēni ir autosomās, nevis dzimuma hromosomās atrodamo īpašību pārmantošana.

Slimības un traucējumus var izraisīt gēna mutācija vai kļūda, kas tiek nodota ģimenē. Autosomāli dominējoša slimības vai traucējuma pārmantošana nozīmē, ka patoloģiskais gēns atrodas vienā no autosomām un alēle dominē nemutētajā formā. Šādos gadījumos ir nepieciešama tikai viena anomālā gēna kopija, lai slimība vai traucējumi varētu izpausties pēcnācējos.

Ja kādam vecākam ir kāda gēna dominējošā alēles mutācija, pastāv 50% iespēja, ka arī pēcnācējam būs neparastais gēns. Tā kā mutācija atrodas vienā no autosomām, pēcnācēja dzimums neietekmēs slimības vai traucējumu iznākumu. Bieži sastopams autosomāli dominējošo gēnu izraisītu traucējumu piemērs ir Hantingtona horeja vai Hantingtona slimība.