Šūnas kodolā DNS ir sakārtota atsevišķās struktūrās, ko sauc par hromosomām. Seksuāli vairojošos organismu šūnām ir divas katras hromosomas kopijas, ko sauc par homologām hromosomām. Viens eksemplārs nāk no vīrieša vecāka un viens no sievietes. Divas hromosomas jeb viens pāris nosaka organisma dzimumu, tāpēc tās sauc par dzimumhromosomām. Pārējās hromosomas sauc par autosomām.
Piemēram, cilvēkiem ir 46 hromosomas vai 23 homologi hromosomu pāri. Kariotips ir attēls, kas izveidots no visām hromosomām kodolā. Cilvēka šūnas kariotipa pāri no 22 līdz 23 ir autosomu pāri, bet pāris 22 sastāv no dzimuma hromosomām. Pārī savienotās autosomas ir sakārtotas no viena līdz XNUMX dilstošā izmērā. Normālā šūnā autosomu hromosomu pāris parasti ir identisks pēc formas un izmēra, un tiem ir vienādi gēni vienā un tajā pašā vietā.
Katrai hromosomai ir īpašs gēnu kopums, kas kodē dažādas pazīmes, neatkarīgi no tā, vai tā ir dzimuma hromosoma vai autosoma. Gēni ir līdzīgi, taču tiem nav jābūt identiskiem, jo viens nāk no katra vecāka. Katrā autosomā var būt dažāda veida gēns vai alēle. Atkarībā no gēna tam var būt vairākas dažādas alēles. Dažādas alēles var mijiedarboties dažādos veidos, izraisot īpašību atšķirīgu izpausmi.
Dažas alēles vienmēr tiek izteiktas pār citām, tāpēc tiek uzskatīts, ka tās ir dominējošās alēles. Citas alēles tiek izteiktas tikai tad, ja ir divas šīs alēles kopijas. Tiek uzskatīts, ka šāda veida alēle ir recesīva. Visbeidzot, dažas alēles var mijiedarboties viena ar otru un būt daļēji izteiktas atkarībā no tā, kāda ir attiecīgā alēle. Tiek uzskatīts, ka dažas īpašības, kas ir saistītas ar gēniem, kas atrodas uz autosomām, ir autosomāli dominējošas vai autosomāli recesīvas, pamatojoties uz alēlēm un to, kā šī īpašība tiek izteikta.
Apmēram pusi no ģenētiskajām slimībām cilvēkiem izraisa autosoma. Slimību var izraisīt autosomas anomālija, kā tas ir Dauna sindroma gadījumā. Šo slimību izraisa 21. hromosomas autosomāla trisomija. Autosomāla trisomija rodas, ja šūnā ir trīs konkrētas hromosomas kopijas, nevis divas. Daudzas no šiem anomāliju veidiem izraisa vai nu augļa nāvi, vai nedzīvu piedzimšanu.
Citas slimības izraisa alēle, kas atrodas noteiktā gēna lokusā. Autosomāli dominējošās slimības izraisa dominējošais gēns uz autosomas, kas nozīmē, ka, ja tiek ietekmēts kāds no vecākiem, pastāv 50% iespēja, ka tiks ietekmēti arī bērni. Autosomāli dominējošas slimības piemērs ir Hantingtona slimība.
Ar autosomāli recesīvu slimību slimība būs tikai tad, ja abas gēna kopijas ir recesīvas. Daudziem cilvēkiem var būt viena recesīvā gēna kopija, tāpēc viņiem slimība nebūs, bet viņi būs tās nēsātāji. Pēcnācēji 25% gadījumu ir pārņēmuši slimību no inficēta vecāka un 50% gadījumu ir pārnēsātāji. Cistiskā fibroze ir izplatīts autosomāli recesīvās slimības piemērs.