Kas ir sirpjveida hemoglobīns?

Sirpjveida hemoglobīns, saukts arī par S. hemoglobīnu, ir izplatīta patoloģiska hemoglobīna forma, kas kalpo gan kā sirpjveida šūnu pazīmes, gan sirpjveida šūnu anēmijas avots. Sirpjveida hemoglobīna, ko sauc arī par sirpjveida gēnu, klātbūtni galvenokārt konstatē Āfrikas izcelsmes indivīdi, un to var apstiprināt tikai ar asins analīzi. Gadījumos, kad sirpjveida gēnu pārmantošana izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, slimību nevar izārstēt — ir tikai preventīvi pasākumi sāpju krīžu novēršanai un ārstēšana sāpju epizožu pārvarēšanai, kas atkarībā no intensitātes var ilgt vairākas stundas vai dienas.

Lai gan tas ir reti, patoloģiska hemoglobīna veidošanās notiek, ja notiek izmaiņas hemoglobīna ģenētiskajā kodā. Sirpjveida hemoglobīna gadījumā tā veidošanās ir vienas aminoskābes trūkuma rezultāts. Mutācijas hemoglobīns ir mazāk šķidrs nekā tipiskais hemoglobīns, un rezultātā šūnā veidojas polimēri. Šie polimēri ir tie, kas saistās kopā, lai izkropļotu šūnu veidošanos, piešķirot tai sirpjveida vai pusmēness formu.

Kad indivīds manto vienu sirpjveida hemoglobīna gēnu, viņam vai viņai piemīt sirpjveida šūnu pazīme vai S. hemoglobīna pazīme, un viņš ir tikai sirpjveida šūnu slimības nesējs. Sirpjveida hemoglobīna daudzums nesējā parasti ir minimāls un nav pietiekams, lai mainītu sarkano asins šūnu formu. Indivīdiem, kuri ir nēsātāji, reti rodas veselības problēmas, kas saistītas ar vienu sirpjveida gēnu, un viņiem neattīstīsies sirpjveida šūnu anēmija.

Tie, kuri manto sirpjveida hemoglobīna gēnu no abiem vecākiem, var ražot tikai sirpjveida hemoglobīnu, kas nozīmē, ka cilvēkam ir sirpjveida šūnu anēmija. Ar šāda veida anēmiju sarkano asins šūnu sirpjveida forma var kavēt asins plūsmu, izraisot sāpes, paaugstinātu insulta risku un paaugstinātu uzņēmību pret infekcijām. Sirpjveida šūnu anēmijas diagnoze parasti notiek pirms bērna sešu mēnešu vecuma.

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi ir sāpes vēderā, dzelte, locītavu sāpes, nogurums, sāpes krūtīs un uzņēmība pret infekcijām. Simptomi var izraisīt pilnīgas sāpju epizodes, kuras var pārvaldīt, izmantojot dažādas ārstēšanas metodes. Bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju parasti rodas simptomi aptuveni četru mēnešu vecumā, tāpēc ir svarīgi, lai simptomātisks bērns pēc iespējas ātrāk tiktu skatīts pie hematologa un izstrādātu penicilīna shēmu, lai cīnītos ar infekcijām.

Kaulu sāpes ir viena no visizplatītākajām krīzēm, ar ko saskaras pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju. Daudzos gadījumos šādu sāpju krīžu rašanos izraisa ārkārtējas temperatūras izmaiņas, dehidratācija vai infekcija. Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana ietver antibiotiku, pretsāpju līdzekļu, vitamīnu piedevu, asins pārliešanas un operācijas, tostarp kaulu smadzeņu transplantācijas, lietošanu. Komplikācijas, piemēram, locītavu iekaisums, kaulu problēmas un žultspūšļa slimības, tiek ārstētas, tiklīdz tās rodas.