Kādas ir dažādas retās bērnu slimības?

Menkes slimība ir ģenētisks defekts, kas ietekmē vara vielmaiņu, kas parasti ir letāls pirmajā dzīves desmitgadē. Šī retā bērnības slimība galvenokārt rodas vīriešiem, un tā rezultātā organisms atsevišķos audos nenormāli uzglabā varu. Šiem cilvēkiem varš aknās un smadzenēs tiek uzglabāts zemā līmenī. Viņu zarnu gļotādā un nierēs ir atrodams neparasti augsts vara līmenis. Parasti bērns normāli attīstās sešas līdz astoņas nedēļas, pirms parādās slikts muskuļu tonuss, nespēja attīstīties, krampji, smadzeņu bojājumi, zema ķermeņa temperatūra un neparasts matu augšana.

6. un 7. galvaskausa nerva nepietiekama attīstība var izraisīt Moebius sindromu. Tas ir acīmredzams jau no dzimšanas kā sejas izteiksmes trūkums, ko izraisa sejas paralīze. Bērni ar Moebius sindromu nevar sūkāt vai pārvietot acis uz sāniem; viņi nevar saraukt pieri, smaidīt vai pamirkšķināt. Tāpat kā daudzām retām bērnu slimībām, Moebiusa sindromam ir atšķirīgs simptomu smagums. Dažas izplatītas komplikācijas ir aukslēju šķeltne, dzirdes traucējumi, samazināta mēles kustība, ķermeņa augšdaļas vājums, pārmērīga siekalošanās, apgrūtināta rīšana, sakrustotas acis un roku vai pēdu deformācijas.

Iedzimta nejutība pret sāpēm ir neparasta pat starp retām bērnu slimībām. Bērnam ir normāla pieskāriena sajūta, izņemot kopā ar sāpēm. Bez sāpju sajūtas bērns ir rūpīgi jāuzrauga, lai izvairītos no nopietnām traumām. Pieaugušajiem ar traucējumiem ir lielāka mirstība no traumatiskas vai riskantas uzvedības, taču citādi slimība neietekmē dzīves ilgumu. Nosacījuma cēlonis ir mutācija gēnā, kas ir atbildīgs par nātrija kanālu veidošanos neironos, kas saistīti ar sāpju uztveršanu.

Leikodistrofijas ir retu bērnu slimību klase, kurā centrālās nervu sistēmas darbība tiek traucēta patoloģiska mielīna veidošanās un nogulsnēšanās dēļ. Mielīns izolē nervus tāpat kā gumija izolē elektrisko vadu, uzlabojot vadītspēju un aizsargājot nervu šķiedru no kaitīgiem savienojumiem. Ir vairāk nekā 40 leikodistrofijas formu, bet bieži sastopamie simptomi ir progresējoša muskuļu tonusa, gaitas, runas, reakcijas laika, redzes, runas, uzvedības un vispārējās attīstības zudums. Retāk sastopamie simptomi ir hormonālā nelīdzsvarotība, pakāpeniski palēnināta sirdsdarbība, priekšlaicīga ateroskleroze, ko izraisa lipīdu uzkrāšanās artērijās, un krampji. Lielākā daļa leikodistrofiju netiek diagnosticētas dzimšanas brīdī, jo traucējumi sākas lēni.