Kas ir leikodistrofija?

Dažas leikodistrofijas ir: Kanavānas slimība, bērnības ataksija ar centrālās nervu sistēmas hipomielinizāciju, Aleksandra slimība, Refsuma slimība, Pelizaeus-Merzbacher slimība, metahromatiskā leikodistrofija, cerebrotenīna ksantomatoze un adrenoleukodistrofija. Šķiet, ka daži stāvokļi ir saistīti ar etnisko mantojumu, piemēram, metahromatiskā leikodistrofija un adrenoleukodistrofija skandināvu izcelsmes cilvēkiem un Kanavānas slimība ir Aškenazi ebreji, savukārt citi parādās spontāni daudzās dažādās populācijās.

Cilvēkiem ar leikodistrofiju trūkst enzīmu, kas palīdz organismam regulēt mielīnu. Dažos gadījumos tas nozīmē, ka mielīns noārdās vai organismā netiek pareizi veidots, savukārt citos gadījumos mielīns var augt lēni, kas nozīmē, ka, sadaloties, tas netiek aizstāts. Parasti pacienti sāk veselīgi un piedzīvo lēnu neiroloģisku lejupslīdi, kā rezultātā viņiem ir jāārstē pie neirologa, kurš var diagnosticēt leikodistrofiju pēc dažu diagnostikas testu veikšanas. Leikodistrofija parasti parādās zīdaiņiem un maziem bērniem.

Leikodistrofijas simptomi var atšķirties atkarībā no pacienta stāvokļa, taču tie var ietvert ēšanas vai rīšanas grūtības, satriecošu gaitu, sliktu koordināciju, apjukumu un trīci. Dažas formas izraisa aklumu, kurlumu un citas problēmas, progresējot. Tāpat kā citus ģenētiskus traucējumus, leikodistrofiju nevar izārstēt, jo tā ir saistīta ar fundamentālu kļūdu pacienta DNS, taču to var pārvaldīt. Agrīna pasākumu veikšana var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un uzlabot pacienta komfortu.

Cilvēki populācijās, kas saistītas ar ģenētiskiem traucējumiem, tostarp leikodistrofijām, var apsvērt iespēju veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai viņiem ir bīstami gēni. Ģenētiskās konsultācijas ir īpaši ieteicamas cilvēkiem, kuri vēlas dzemdēt bērnus, jo iepriekšēja ģenētiskā pārbaude var palīdzēt vecākiem pieņemt apzinātus lēmumus un palīdzēt vecākiem izvairīties no bērna ieņemšanas ar smagiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, leikodistrofiju. Pāri, kuriem ir atkārtotas grūtniecības iestāšanās problēmas vai vairāki spontānie aborti, var arī vēlēties izpētīt ģenētiskās testēšanas iespējas, lai noskaidrotu, vai viņiem ir gēni, kas izraisa iedzimtus defektus, kas nav savienojami ar dzīvību.