Metahromatiskā leikodistrofija, kas pazīstama arī kā MLD, ir centrālās nervu sistēmas un smadzeņu baltās vielas deģenerācija vai izmaiņas. Tā ir daļa no ģenētisko traucējumu ģimenes, ko sauc par leikodistrofijām, kas traucē mielīna apvalka augšanu vai attīstību. Ar metahromatisku leikodistrofiju ir arilsulfatāzes A deficīts. Arilsulfatāze A noārda sulfatīdu; tomēr, ja tas netiek sadalīts, sulfatīdi uzkrājas līdz toksiskam līmenim un saindē nervu sistēmu, smadzenes, nieres un aknas, padarot tās bojājas.
Cilvēki var tikt ietekmēti ar metahromatisku leikodistrofiju trīs dzīves posmos: pieaugušie, nepilngadīgie un vēlīnā infantila. Ja metahromatiska leikodistrofija, kad persona ir pieaugusi, tā parasti parādās pēc sešpadsmit gadu vecuma. Pirmie simptomi MLD formā pieaugušajiem ir personības izmaiņas, uzvedības izmaiņas, samazināta spēja domāt vai veikt ikdienas funkcijas, roku un kāju nejutīgums un gaitas problēmas. Tas bieži tiek nepareizi diagnosticēts kā psihisks stāvoklis vai demences forma. Tai ir vislēnākā progresēšana, kur lejupslīde var turpināties gadu desmitiem, no visām MLD formām.
Metahromatiskās leikodistrofijas juvenīlajā formā pacients tiek ietekmēts vecumā no trīs līdz desmit gadiem. Viņi parasti sāk slikti strādāt skolā, viņiem būs demences pazīmes un cieš no garīgās pasliktināšanās. Tāpat kā MLD pieaugušajiem, pacientiem ir arī problēmas ar gaitu, uzvedības izmaiņām un intelektuālo spēju samazināšanos. Turklāt viņi var ciest no krampjiem vai muskuļu spazmām. Lai gan tā progresē lēnāk nekā vēlīnā infantila forma, nāve var iestāties desmit līdz 20 gadus pēc simptomu parādīšanās.
Visizplatītākā ir arī visprogresīvākā metahromatiskās leikodistrofijas forma, vēlīnā infantila MLD. Bērni parasti tiek ietekmēti pēc viena gada vecuma sasniegšanas; tomēr daudzos gadījumos simptomi var parādīties tikai četru gadu vecumā. Simptomi ir muskuļu pasliktināšanās, pārāk stīvi muskuļi, attīstības aizkavēšanās, redzes pasliktināšanās, līdz pacients kļūst akls, krampji, paralīze, rīšanas problēmas un demence. Diemžēl bērni var nonākt komā un vairums nodzīvo piecus līdz desmit gadus pēc simptomu sākuma.
Pašlaik metahromatiskās leikodistrofijas ārstēšana nav pieejama. Dažos gadījumos pacients var saņemt kaulu smadzeņu transplantāciju, lai palēninātu slimības progresēšanu; tomēr, lai tas būtu noderīgs rīcības plāns, tas ir jāsaprot agri. Var veikt citus pasākumus, lai pacientam nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti un ārstētu simptomus. Šīs darbības ietver medikamentus simptomu mazināšanai un sāpju mazināšanai, ķirurģiju sāpju mazināšanai skartajās ķermeņa zonās, fizikālo terapiju, ergoterapiju, runas terapiju, atpūtas terapiju, palīgierīces, acu pārbaudes un žultsakmeņu ārstēšanu. Tiek veikti pētījumi, lai uzzinātu vairāk par slimību un to, kā to ārstēt.