Gangliozidoze ir rets lipidozes vai lipīdu uzglabāšanas traucējuma veids, kurā skartie lipīdi ir gangliozīdi. Lipīdu uzkrāšanās traucējumi ir iedzimti traucējumi, kuros ķermeņa audos un šūnās uzkrājas kaitīgs lipīdu jeb tauku daudzums. Gangliozīdi ir lipīdi, kas atrodas uz šūnu virsmas. Ir divas dažādas gangliozidozes formas, kas ietekmē divus dažādus gangliozīdu veidus, ko sauc par GM1 un GM2. Abus slimības veidus izraisa recesīvs gēns, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt nēsātājiem, lai viņu bērnam būtu risks pārmantot šo traucējumu.
GMI gangliozidoze izpaužas trīs formās atkarībā no simptomu sākuma: agrīna zīdaiņa, vēlīna infantila un pieaugušā. Agrīna zīdaiņa GM1 ir vissmagākā, un simptomi parādās neilgi pēc dzimšanas. Simptomi ir neirodeģenerācija vai neironu nāve, krampji, aknu un/vai liesas palielināšanās. Citi bieži sastopami simptomi ir skeleta nelīdzenumi un muskuļu vājums, rupji sejas vaibsti un sarkani plankumi acī, izspiedies vēders un stīvas locītavas. Bērni ar agrīnu zīdaiņu GM1 bieži kļūst kurli un akli savā pirmajā dzīves gadā, un bieži vien mirst pirms trīs gadu vecuma, parasti no sirds komplikācijām, ko izraisa pneimonija.
Vēlīnā infantila GM1 gangliozidoze pirmo reizi parādās vecumā no viena līdz trīs gadiem, un to raksturo muskuļu koordinācijas trūkums, krampji, demence un runas traucējumi. Pieaugušo GM1 slimniekiem simptomi sāk parādīties vecumā no trīs līdz 30 gadiem. Tāpat kā citos slimības veidos, pastāv muskuļu un nervu deģenerācija, taču parasti tā progresē lēnāk nekā zīdaiņu slimības formās. Radzenes apduļķošanās un distonija, kurā muskuļi piespiedu kārtā saraujas savītās pozīcijās, ir papildu iespējamie simptomi. Dažiem pacientiem ar GM1 sākumu pieaugušiem ķermeņa lejasdaļā attīstās sarkani vai zili bojājumi, ko sauc par angiokeratomām.
GM2 gangliozidozei ir arī trīs šķirnes: Tay-Sachs slimība, Sandhoff slimība un AB variants, kas visi ir letāli, izņemot ļoti retus gadījumus, kad sākas novēloti gadījumi. Visām GM2 gangliozidozes formām raksturīga strauja centrālās nervu sistēmas, kas sastāv no galvas un muguras smadzenēm, deģenerācija. GM2 var būt infantila, nepilngadīga vai novēlota parādīšanās. Šīs trīs šķirnes ir klīniski nenosakāmas viena no otras, lai gan tām ir dažādi ģenētiskie cēloņi un tās ietekmē dažādus enzīmus organismā.
Tikai vēlīnās GM2 gangliozidozes formas nav letālas, savukārt gan zīdaiņu, gan nepilngadīgo formu slimnieki reti pārdzīvo bērnību. Visretākās ir vēlīnās formas, savukārt visizplatītākās ir infantilās šķirnes. GM2 gangliozidozes izraisa dažādas neiroloģiskas problēmas, tostarp kurlumu, aklumu, garīgo un psiholoģisko pasliktināšanos un muskuļu atrofiju.
Neviena no gangliozidozes šķirnēm nav ārstējama, un lielākā daļa izraisa nāvi agrīnā vecumā. Tomēr, tā kā slimības ģenētiskais pamats ir zināms, potenciālie vecāki, veicot vienkāršu asins analīzi, var zināt, vai viņiem ir risks piedzimt bērnam ar kādu no šiem traucējumiem. Tāpēc slimības ir pilnībā novēršamas.