Kas ir lipidozes?

Normālos apstākļos cilvēki dzimšanas brīdī ražo atbilstošus enzīmus, kas nepieciešami dažādu pārtikas vielu metabolismam un izmantošanai. Personām, kas dzimušas ar vielmaiņas traucējumiem, parasti trūkst ģenētiskā kodēšanas, kas ir atbildīga par pietiekama daudzuma lipīdu metabolizējošo enzīmu veidošanos, vai ražoto enzīmu darbības traucējumi. Vecākiem, kuriem ir bojāts gēns, parasti nav traucējuma simptomu. Veselības aprūpes sniedzēji uzskata, ka lipidozes ir salīdzinoši reti sastopamas, taču daži no šiem iedzimtajiem traucējumiem parādās biežāk.

Piemēram, Gošē slimības variācijas skar sievietes vai vīriešus daudzās pasaules daļās, un speciālisti uzskata, ka šī slimība ir viena no biežāk sastopamajām lipidozes formām. Abiem vecākiem ir jānēsā gēns, pirms slimība tiek nodota pēcnācējiem. Simptomi rodas, ja patoloģiski tauki uzkrājas un izspiež veselas šūnas kaulos, aknās, liesā un nervu sistēmā. Pacientiem parasti ir plašs simptomu klāsts, tostarp vēdera pietūkums, ko izraisa aknu un liesas iesaistīšanās, augšanas kavēšanās vai lūzumi no skartajiem kaulaudiem un nogurums no anēmijas, ko izraisa tendence uz zilumu vai vieglu asiņošanu. Ārstēšana ietver simptomu mazināšanu un enzīmu aizstāšanu.

Pētījumi liecina, ka vienam no 250 cilvēkiem ir Tay-Sachs slimības gēns, lai gan šī slimība vairāk skar ebreju izcelsmes personas. Ar šo lipidozes formu dzimušo bērnu nervu sistēmās uzkrājas neparasts taukskābju daudzums. Bērni, kas cieš no Tay-Sachs, kļūst akli, zaudē fizisko koordināciju un viņiem ir garīgās attīstības traucējumi. Slimībai progresējot, traucējumi izraisa krampjus, apgrūtinātu elpošanu un nespēju norīt, kas galu galā beidzas ar nāvi. Ārstēšana parasti ietver simptomu mazināšanu, lai gan pētījumi turpinās.

Cerebrotendinozā ksantomatoze ir lipidoze, ko raksturo patoloģiska holesterīna uzkrāšanās visā organismā. Traucējumi parasti izpaužas ar hronisku caureju zīdaiņa vecumā; katarakta bērnībā; un ksantomatozes vai holesterīna nogulsnes zem ādas un dažādās citās vietās jaunā pieaugušā vecumā. Pacientiem bieži rodas aizkavēta garīgā attīstība, ko pavada dažādi psihiski simptomi, kā arī muskuļu spazmas, trīce un krampju aktivitātes. Ārstēšana ietver simptomu mazināšanu un enzīmu papildināšanu, kas palīdz metabolizēt holesterīnu.