Kas ir pleiotropija?

Pleiotropija ir stāvoklis, kad viens gēns ietekmē vairāk nekā vienu fenotipisko iezīmi organismā. Fenotipiskā iezīme ir jebkura novērojama pazīme, atšķirībā no genotipiskās pazīmes, kas ir saistīta ar organisma ģenētisko sastāvu. Vārdam pleiotropija ir grieķu izcelsme; tas nāk no vārdiem pleion, kas nozīmē “vairāk” un trepein, kas nozīmē “griezties” vai “pievērst”. Ja dzīvniekam būtu gēns, kas ietekmēja gan tā kažokādas garumu, gan krāsu, šis gēns tiktu uzskatīts par pleiotropu. Cilvēki parasti saka, ka pleiotrofisks, nevis pleiotropisks, taču tas nav pareizi; pleiotropisks ir pareizais termins, lai aprakstītu gēnu, kas ietekmē vairākas pazīmes.

Gēni satur ģenētisko informāciju, kas nepieciešama, lai ražotu aminoskābes, kas ir proteīnu celtniecības bloki. Proteīniem ir neskaitāmi mērķi gandrīz visās dzīvajās būtnēs; tie kalpo, lai regulētu, atvieglotu vai tieši izraisītu neskaitāmus dažādus procesus un reakcijas lielākajā daļā organismu. Dažām aminoskābēm vai olbaltumvielām ir vairākas atšķirīgas iedarbības uz ķermeni, tāpēc gēns, kas kodē šādas aminoskābes un proteīnus, tiek uzskatīts par pleiotropu. Vairumā gadījumu tiek uzskatīts, ka pleiotropijas pamatā esošais mehānisms ir viens gēns, kas ietekmē tādas vielas ražošanu, kas ietekmē vairākas dažādas organisma daļas. Tas ir svarīgs jēdziens evolūcijas bioloģijā, kurā dažādu pazīmju vēsture un izcelsme tiek uzskatīta par ļoti svarīgu.

Pleiotropija dažkārt var nodarīt kaitējumu organismam. Tas notiek, ja viena gēna defekts izraisa negatīvas sekas saistībā ar vairākām dažādām organisma iezīmēm. Viens piemērs tam ir slimība PKU jeb fenilketonūrija, kas rodas cilvēkiem. Tas izraisa gan garīgu atpalicību, gan matu un ādas pigmentācijas samazināšanos. Slimību izraisa ģenētiska mutācija, un tā ietekmē vairākas pazīmes, tāpēc tas ir pleiotropijas piemērs.

Dažas cilvēka novecošanas teorijas ir lielā mērā balstītas uz antagonistisku pleiotropiju, stāvokli, kurā viens gēns kodē vairākas pazīmes, kurām ir atšķirīga un konkurējoša ietekme. Dažas pazīmes, piemēram, testosterona ražošana, palīdz uzlabot vispārējo fizisko sagatavotību agrīnā dzīves posmā, bet vēlāk var izraisīt uzņēmību pret vēzi un citām slimībām. P53 gēns ir labs antagonistiskas pleiotropijas piemērs. Lai gan tas nomāc vēzi, tas arī nomāc cilmes šūnas, kas papildina vecos audus. Pētījumi, kas vērsti uz dažādām baktērijām, ir parādījuši, ka antagonistiskā pleiotropija var būt lielā mērā balstīta uz vidi un dažādiem organismam pieejamiem resursiem.