Kas ir BRCA1 mutācija?

Pats gēns ražo proteīnu, ko izmanto bojātas dezoksiribonukleīnskābes (DNS) atjaunošanai. Ja BRCA1 gēns ir normāla tipa un tam nav nekādu kaitīgu mutāciju, proteīns, kuru tas kodē, mijiedarbojas ar citiem šūnu proteīniem, lai novērstu DNS pārtraukumus. Šo mijiedarbību sauc par BRCA1 saistītu genoma uzraudzības kompleksu. Gēns, kas pazīstams kā BRCA2, spēlē līdzīgu lomu kā BRCA1, un BRCA2 mutāciju pārnēsāšana arī palielina vēža risku.

DNS pārtraukumi rodas, pakļaujot vidi kancerogēniem, piemēram, dabiskajam starojumam, vai kad šūna dalās. Ja pastāv BRCA1 mutācija, kas ir pietiekami nozīmīga, lai ietekmētu proteīna darbību, šī labošana nedarbojas tik efektīvi, kā vajadzētu. Bojāta gēna rezultāts var būt tas, ka šūnas nekontrolējami sadalās, izraisot vēzi.

Gēns ir atrodams cilvēka 17. hromosomā. Tam ir būtiska darbība, lai labotu šķelto DNS, un tas ir atrodams arī šimpanzēm, suņiem, žurkām, vistām, pelēm un govīm. BRCA1,000 ģenētiskajā secībā ir atpazītas vairāk nekā 1 mutāciju, no kurām daudzas ir saistītas ar vēža risku.

Personai ar kaitīgu BRCA1 mutāciju ir lielāks krūts un olnīcu vēža risks nekā sabiedrībai kopumā. Tiek ietekmēti arī vīrieši ar bojātu BRCA1 gēnu, un viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar krūts vēzi nekā vīriešiem ar normālu BRCA1 gēnu. BRCA1 mutācijas tiek nodotas no paaudzes paaudzē, taču, tā kā katrs bērns no katra vecāka saņem tikai vienu hromosomas kopiju, lai izveidotu pilnu divu katras hromosomas kopiju, ne katrs bērns vienā paaudzē mantos bojāto gēnu.

BRCA1 mutācija veido līdz pat 40 procentiem krūts vēža gadījumu, par kuriem zināms, ka tie ir iedzimti, un aptuveni 80 procentus no krūts un olnīcu vēža gadījumiem, par kuriem zināms, ka tie ir iedzimti. Ģenētiskā pārbaude ir pieejama cilvēkiem, kuri domā, ka viņi varētu būt mantojuši BRCA1 mutāciju. Šie testi maksāja no dažiem simtiem ASV dolāru (USD) līdz dažiem tūkstošiem USD 2011. gadā.