Kas ir iesaistīts krūts vēža ģenētiskajā testēšanā?

Normālās šūnās divi gēni, kas pazīstami kā BRCA1 un BRCA2, veicina šūnu veselību, kavējot patoloģisku augšanu. Pētnieki ir atklājuši, ka tad, kad BRCA1 vai BRCA2 gēni mutē, tie var zaudēt spēju kontrolēt patoloģisku šūnu augšanu. Personām ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijām ir lielāks risks saslimt ar krūts un olnīcu vēzi nekā plašai sabiedrībai. Tā kā šīs mutācijas ir iedzimtas, šo risku var pārnest no vecākiem uz bērnu.

Krūts vēža ģenētiskās pārbaudes mērķis ir noteikt, vai indivīdam ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija. Šo mutāciju klātbūtnes apstiprināšana vai izslēgšana sniedz vērtīgu informāciju par vēža attīstības iespējām. Ja tiek konstatētas mutācijas, pārbaudītā persona var izstrādāt plānu, lai pēc iespējas samazinātu vēža risku. Pārbaudot, viņa var arī uzzināt, vai viņa var nodot BRCA1 vai BRCA2 mutāciju saviem bērniem.

Krūts vēža ģenētiskās testēšanas process var būt ļoti emocionāls. Pozitīvi rezultāti var izraisīt depresiju, dusmas, trauksmi un daudzas citas komplikācijas gan pārbaudītajā indivīdā, gan viņas tuviniekiem. Pat negatīvs rezultāts var neļaut visiem pārbaudītajiem cilvēkiem justies pilnīgi pārliecinātiem. Lielā mērā tā emocionāli sarežģītā rakstura dēļ testu parasti veic tikai tiem, kuriem personīgā vai ģimenes anamnēzē ir krūts vai olnīcu vēzis. Turklāt tiem, kuriem tiek veikta pārbaude, pirms pārbaudes parasti ir jāsatiekas ar konsultantu, lai apspriestu pozitīva vai negatīva rezultāta iespējamās sekas.

Pārbaudes laikā ārsts paņem asins paraugu no subjekta rokas. Pēc tam paraugs tiek nosūtīts analīzei uz ģenētiskās testēšanas laboratoriju. Lai iegūtu rezultātus, bieži vien ir nepieciešamas vairākas nedēļas vai pat mēneši.

Kad testa rezultāti ir pieejami, pārbaudītajai personai parasti ir vēlreiz jātiekas ar savu ģenētisko konsultantu. Šajā laikā konsultants piedāvās emocionālu atbalstu un palīdzēs viņai interpretēt testa rezultātu personīgo nozīmi. Ja testā tiek atklāta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, konsultants palīdzēs pārbaudītajai personai izpētīt iespējas, piemēram, veikt biežas vēža skrīninga pārbaudes, lietot profilaktiskus medikamentus vai izņemt krūts audus.