Kas ir BrCA gēns?

BrCA gēns ir gēns, kas ir visiem cilvēkiem. Tas ir atbildīgs par šūnu augšanas kontroli organismā. Gēnu mutācijas var radīt lielāku risku saslimt ar krūts un citiem vēža veidiem, tostarp olnīcu vēzi sievietēm. Daudzas sievietes, kurām diagnosticēts krūts vēzis, lūdz veikt šo mutāciju pārbaudi, lai palīdzētu pieņemt lēmumus par ārstēšanu. Kad cilvēki runā par BrCA testu, viņi domā gēna mutāciju testu, nevis vēža testu.

Kad BrCA gēns darbojas normāli, tas kavē patoloģisku šūnu augšanu organismā, darbojoties kā audzēja nomācējs. Mutācijas gēna ģenētiskajā materiālā var izraisīt patoloģisku šūnu attīstību, jo gēns nespēj regulēt šūnu dalīšanos. Tomēr ne visiem, kam ir bojāts BrCA gēns, attīstās krūts vēzis; daudzas sievietes ar mutācijas gēnu versijām dzīvo veselīgu, normālu dzīvi.

Sievietēm bieži tiek pārbaudīts gēns, kad viņām attīstās krūts vai olnīcu vēzis, jo mutāciju klātbūtne ietekmē labāko ārstēšanas izvēli. Citos gadījumos ārsts var ieteikt BrCA gēnu testu sievietei, kurai var būt lielāks risks. Ja sievietes anamnēzē ir krūts vēzis viņas ģimenē, ārsts var ieteikt veikt testu, īpaši, ja kādam citam ģimenes loceklim ir konstatētas BrCA gēna mutācijas. Ashkenazi ebreju izcelsmes sievietēm ir arī lielāks mutācijas BrCA gēnu risks.

Ir divi dažādi BrCA mutāciju veidi, kas rada bažas ārstiem. Pirmais ir BrCA1, kas atrodams 17. hromosomā, savukārt BrCA2 ir 13. hromosomā. Mutācijas abos gēnos palielina iespēju cilvēkam saslimt ar krūts, olnīcu un citiem vēža veidiem. Parasti ārsts apspriedīs ģenētisko testēšanu pirms tās ieteikšanas, un pēc testa atgriešanās notiek konsultācijas, lai risinātu visas pacienta bažas. Pati ģenētiskā pārbaude pacientam ir salīdzinoši ātra un nesāpīga, un tai nepieciešama tikai ātra asins ņemšana.

Veselām sievietēm, kurām ir bojāts BrCA gēns, jāievēro īpaša piesardzība. Dažas sievietes var izvēlēties profilaktiskus pasākumus, lai samazinātu vēža risku, piemēram, audu izņemšanu vai zāļu lietošanas shēmas. Citi tiek mudināti ēst veselīgu uzturu un vingrot, kā arī regulāri veikt patoloģisku audu pārbaudi. Visām sievietēm jāierodas regulāri veikt krūšu pašpārbaudi, un arī sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, regulāri tiek rekomendētas mammogrammas.