Policistiskā nieru slimība, ko parasti dēvē par PKD vai PCKD, ir ģenētisks stāvoklis, kurā nierēs attīstās vairākas cistas. Cista ir patoloģisks maisiņš, kurā atrodas gāze, šķidrums vai pusciets materiāls. Cistas, kas rodas PKD rezultātā, ir piepildītas ar šķidrumu, atšķiras pēc izmēra un izraisa dramatisku nieru paplašināšanos. Lai gan tas galvenokārt ietekmē nieres, PKD var arī radīt cistas aknās, resnajā zarnā un aizkuņģa dziedzerī un bojāt asinsvadus, sirdi un smadzenes. Ir divu veidu PKD, autosomāli dominējošais un autosomāli recesīvs.
Nieres ir pārī savienots orgāns, kas atrodas vēdera aizmugurē vai aizmugurē. Šie orgāni ir atbildīgi par urīna ražošanu, asiņu filtrēšanu, cukura un sāls reabsorbciju asinsritē un ķermeņa ūdens koncentrācijas pārvaldību, kā arī citas funkcijas. Pacientu ar PKD nieres pakāpeniski zaudē spēju veikt šīs funkcijas, dažkārt beidzas ar nieru mazspēju. Parasti tas aizņem daudzus gadus.
Cilvēki, kuriem ir PKD, bieži nepamana nekādus simptomus. Simptomi, kas var attīstīties, ir augsts asinsspiediens, galvassāpes, asinis urīnā, nierakmeņi, muguras vai sānu sāpes, vēdera pietūkums, bieža urinēšana, urīnceļu vai nieru infekcijas un beigu stadijā nieru mazspēja. Nieru mazspējas gadījumā pacientiem var būt nepieciešama nieru transplantācija vai dialīze, kas ir mākslīga nieru funkciju aizstāšana.
Divi PKD veidi, autosomāli dominējošais un autosomāli recesīvais, ir sadalīti, pamatojoties uz dažādiem ģenētiskiem defektiem, kas izraisa PKD. Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD) ir visizplatītākā no šīm divām slimībām. Šis defekts tiek pārnests caur dominējošo gēnu, tāpēc, ja vienam no vecākiem ir slimība, bērnam ir piecdesmit procentu iespēja saslimt ar šo traucējumu. Agrāk ADPKD tika saukts par pieaugušo PKD, jo tas bieži izpaužas vecumā no trīsdesmit līdz četrdesmit gadiem. Tomēr bērniem var attīstīties arī autosomāli dominējošs PKD.
Defektu, kas izraisa autosomāli recesīvu policistisko nieru slimību (ARPKD), pārnēsā recesīvs gēns. Tā kā gēns ir recesīvs, ja vienam vecākam ir defekts, bet otram nav, bojāto gēnu ignorēs veselais gēns. Tomēr, ja abiem vecākiem ir neparasts recesīvs gēns, bērnam ir divdesmit piecu procentu iespēja saslimt ar ARPKD. Atšķirībā no ADPKD, kas var rasties no viena no diviem iespējamiem bojātiem gēniem, tikai viens gēns ir saistīts ar ARPKD. ARPKD simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā, bet var attīstīties tikai vēlīnā bērnībā vai agrīnā pusaudža gados.
Ārsts var netīši atklāt PKD vai mērķtiecīgi meklēt PKD ar attēlveidošanas tehnoloģiju. Parasti šie eksāmeni ietver ultraskaņas skenēšanu, datorizētu tomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšanu. Dažos gadījumos, īpaši, ja ģimenes loceklis ziedo nieri, diagnozes fāzē var iekļaut arī ģenētisko testēšanu. PKD simptomu un komplikāciju ārstēšana tiks noteikta, pamatojoties uz cistu lielumu, skaitu un atrašanās vietu, kā arī simptomiem, ar kuriem pacients saskaras. Ārstēšana var ietvert zāles asinsspiediena kontrolei, cistu izvadīšanas operāciju, infekciju ārstēšanu ar antibiotikām, pretsāpju līdzekļus un nepārtrauktu skarto zonu uzraudzību.