Kas ir dominējošā policistiskā nieru slimība?

Pastāv divas dominējošās policistiskās nieru slimības formas. Biežāk sastopamā forma ir autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD). Otra forma, autosomāli recesīvā policistiskā nieru slimība (ARPKD) ir daudz retāka, sastopama tikai aptuveni 1 no 20,000 50 cilvēku. Pretējā gadījumā neviena no formām nediskriminē pēc dzimuma, vecuma vai etniskās piederības.

Lielāko daļu pacientu ar ADPKD ietekmē 16. hromosomas novirze, īpaši PKD1 gēna mutācija. Turpretim tikai aptuveni 15% pacientu atklāj PKD2 gēna mutāciju, kas atrodas ceturtajā hromosomā. Tomēr iepriekšējais scenārijs ir daudz nopietnāks pacientam, jo ​​progresēšana līdz smagiem nieru darbības traucējumiem parasti notiek daudz ātrāk. Autosomāli recesīvā policistiskā nieru slimība ietver divu mutētu gēnu saņemšanu, pa vienam no katra vecāka. Tomēr vecākiem, kas ziedojuši, šī slimība parasti nav, kā arī pārējā ģimenē tā nav bijusi anamnēzē.

Vēl viens nepatīkams šīs slimības aspekts ir tas, ka nav agrīnu brīdinājuma pazīmju. Tomēr galu galā sāks parādīties dažādi simptomi. Visizplatītākās ir pastāvīgas sāpes sānos vai mugurā, asiņu izdalīšanās urīnā un nierakmeņu veidošanās. Hipertensija jeb augsts asinsspiediens ir vēl viens simptoms, kas parasti rodas pirms jebkādu nieru darbības traucējumu pazīmju parādīšanās, un vīriešiem tas notiek biežāk.

Pastāv vairākas sekundāras komplikācijas, kas var attīstīties dominējošās policistiskās nieru slimības klātbūtnes dēļ. Tie ietver paaugstinātu aknu slimību, smadzeņu aneirismu un sirds un asinsvadu slimību risku. Dažiem pacientiem rodas sirds trokšņi un sirdsklauves sirds vārstuļa prolapsa dēļ. Visu šo apstākļu iespējamība prasa biežu skrīningu un uzraudzību.

Lai gan šai slimībai nav oficiālas ārstēšanas, ir daži proaktīvi pasākumi, ko pacienti var veikt, lai palēninātu tās progresēšanu. Vissvarīgākais no tiem ir veselīga uztura un vingrojumu režīma ievērošana un izvairīšanās no uzvedības, kas palielina sirds slimību risku, piemēram, smēķēšana un pārmērīga alkohola lietošana. Tāpat ir jāveic pasākumi, lai kontrolētu asinsspiedienu, tostarp, ja nepieciešams, zāles. Visbeidzot, PKD pacientam ir svarīgi izvairīties no bezrecepšu zālēm, kas var vēl vairāk bojāt aknas un nieres, piemēram, aspirīnu, ibuprofēnu un naproksēnu.