Kas ir policistiskā nieru slimība?

PKD, kā to dažkārt sauc, ir divos veidos. Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība ir visizplatītākā, kas rodas, ja kāds manto slimības gēnu no vecākiem vai attīstās spontāna mutācija. Recesīvā formā pacientam ir jāpārmanto divas gēna kopijas, lai attīstītu stāvokli. Šī forma ir daudz retāk sastopama, daļēji tāpēc, ka tā ir statistiski mazāk iespējama, jo pacientiem ir nepieciešami divi gēni, lai tā parādītos.

Cistas nierēs aug lēni, un, augot, pacientam rodas dažādas medicīniskas problēmas. Augsts asinsspiediens ir ļoti izplatīta problēma, tāpat kā urīnceļu infekcijas, nierakmeņi, asiņains urīns un jutīgums vēderā un muguras lejasdaļā. Nieres parasti kļūst pietūkušas cistu dēļ, taču tās ir mazāk spējīgas strādāt efektīvi, jo cistas kavē nieru darbību.

Policistiskās nieru slimības ārstēšana parasti ir vērsta uz komplikāciju, piemēram, urīnceļu infekciju, ārstēšanu, kad tās rodas. Pacientiem var sniegt arī uztura ieteikumus, kuru mērķis ir uzlabot nieru darbību un novērst asinsspiediena paaugstināšanos līdz bīstamam līmenim. Viņiem arī jāveic regulāras pārbaudes, lai pārbaudītu, vai nav sastopamas retāk sastopamas, bet potenciāli nopietnas komplikācijas, piemēram, problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu, smadzenēm un zarnu traktu.

Dažos gadījumos policistisko nieru slimību diagnosticē neilgi pēc piedzimšanas, īpaši ģimenēs ar šo slimību anamnēzē. Citos gadījumos slimība var sākties vēlāk, un pacients var tikt diagnosticēts, kad viņš vai viņa vēršas pie ārsta, lai ārstētu nieru darbības traucējumus. Medicīniskos attēlveidošanas pētījumus, piemēram, ultraskaņu un CT skenēšanu, var izmantot, lai atklātu cistu klātbūtni, un ir iespējams arī izmantot ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai pacientam ir negodīgais gēns, kas izraisa policistisku nieru slimību.