Krabbe slimība ir ģenētisks traucējums, ko pārmanto autosomāli recesīvs gēnu modelis, kas ir atbildīgs par dominējošas pazīmes veidošanos. Konkrēti, dominējošā iezīme, kas saistīta ar šo slimību, ir globoīdu šūnu veidošanās, kas tiek definētas kā šūnas ar vairākiem kodoliem. Šī neparastā attīstība izraisa mielīna apvalka bojājumus un galīgu pasliktināšanos, daudzu nervu aizsargslāni, kas arī piešķir pigmentu smadzeņu “baltajai vielai”. Diemžēl Krabbe slimība, kuru nevar izārstēt, visbiežāk skar zīdaiņus, kas jaunāki par sešiem mēnešiem, bieži vien ar letālām sekām.
Lai gan šis traucējums ir saistīts ar recesīvu gēnu, Krabbe slimība tiek klasificēta kā deģeneratīvu traucējumu saimes loceklis, kas pazīstams kā leikodistrofijas. Tomēr katra leikodistrofija ietver atšķirīgu mielīna regulējošo gēnu, kas var būt saistīts ar X, dominējošs vai recesīvs. Neskatoties uz šo atšķirību, visi šie traucējumi tieši izraisa mielīna un smadzeņu baltās vielas iznīcināšanu, tikai ar atšķirīgu mehānismu. Īpašais ģenētiskais faktors, kas saistīts ar Krabbe slimību, ir GALC gēna mutācija, kuras rezultātā trūkst galaktozilkeramidāzes, kas ir viens no enzīmiem, kas nepieciešams mielīna metabolisma regulēšanai.
Kā minēts iepriekš, Krabbe slimība parasti parādās zīdaiņiem, parasti no trīs līdz sešu mēnešu vecumam. Tomēr lielāko daļu laika šie zīdaiņi dzimšanas brīdī šķiet pilnīgi normāli. Tikai tad, kad tiek konstatēta motora attīstības aizkavēšanās, var rasties aizdomas par šo traucējumu. Papildu simptomi, kas sākas, ir krampji un stīvums ekstremitātēs. Šos simptomus var pavadīt apgrūtināta barošana ar biežu vemšanu, ko bieži vien kļūdaini attiecina uz kolikām.
Ļoti retos gadījumos Krabbe slimība var sākties novēloti un parādīties vecākiem bērniem un pat pieaugušajiem, kuriem parasti ir lēnāka slimības progresēšana ar vieglākiem simptomiem. Tomēr parasti bērniem, kas jaunāki par diviem gadiem, prognoze ir slikta. Patiesībā lielākā daļa šo bērnu padodas slimībai. Tomēr Hanters Kellijs, bijušā Bufalo Bila aizsarga Džima Kellija dēls, nodzīvoja līdz astoņu gadu vecumam, neskatoties uz to, ka viņam šī slimība tika diagnosticēta agrīnā bērnībā. Par godu viņa dēlam Kellijs un viņa sieva izveidoja The Hunter’s Hope Foundation – bezpeļņas organizāciju, kuras mērķis ir nodrošināt resursus un atbalstu vecākiem ar Krabbes slimību.
Krabbe slimības ārstēšana ir minimāla un parasti paredzēta atklātu simptomu novēršanai. Tomēr daži pētījumi liecina, ka kaulu smadzeņu vai nabassaites asiņu (cilmes šūnu) ziedošana saņēmējiem, kas diagnosticēti agri, ir devuši zināmu labumu. Tikmēr Nacionālo veselības institūtu un Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta vadītie pētījumi turpinās. Citas organizācijas, kas sniedz atbalstu un resursus papildus Hunter’s Hope, ietver Myelin projektu un Apvienoto leikodistrofijas fondu.