Kas ir Aleksandra slimība?

Ir vairākas Aleksandra slimības formas. Zīdaiņu forma ir visizplatītākā un izpaužas, pirms cilvēks sasniedz divu gadu vecumu. Zīdaiņu formas pazīmes ir palielināta galva un smadzenes, ko sauc arī par megalencefāliju, un krampji. Var rasties arī spasticitāte vai stīvums pacienta rokās, kājās vai abās. Aleksandra slimība infantilā stāvoklī var izraisīt arī intelektuālo invaliditāti un aizkavēt garīgo attīstību.

Aleksandra slimība var rasties arī vēlāk dzīvē – vai nu bērnībā, vai pieaugušā vecumā. Nepilngadīgo un pieaugušo formu simptomi ir rīšanas problēmas, krampji un slikta koordinācija, ko sauc arī par ataksiju. Ja Aleksandra slimība bērnam rodas pirmajā dzīves mēnesī, tā ir jaundzimušā forma. Jaundzimušo formas simptomi ir intelektuālā invaliditāte, krampji un hidrocefālija, kas ir šķidruma uzkrāšanās smadzenēs. Jaundzimušā forma ir retākā Aleksandra slimības forma.

Aleksandra slimību izraisa gēnu glia fibrilārās skābes proteīna (GFAP) mutācija. GFAP ir daļa no starpposma proteīnu saimes, kas veido tīklus un atbalsta un stiprina šūnas. Parasti vecāki to nepārmanto. Cilvēkam var attīstīties gēna mutācija bez ģimenes anamnēzes.

Šī slimība izpaužas kā autosomāli dominējošs modelis, kas nozīmē, ka nepieciešama tikai vienas GFAP gēna kopijas mutācija, lai persona varētu atklāt slimību. Katrai personai hromosomās ir divas katra gēna kopijas, un gēns var pateikt kaut ko nedaudz atšķirīgu. Kad tiek apkopota informācija par gēniem, tiek noteikta cilvēka iezīme, piemēram, acu krāsa. Ar autosomāli dominējošu modeli attiecīgajai informācijai ir jābūt tikai vienai uz gēnu, lai persona varētu mantot šo konkrēto iezīmi. Tas nozīmē, ka tikai viena no divām GFAP kopijām var tikt mutēta, lai persona varētu attīstīties slimība.

Aleksandra slimību nevar izārstēt, kā arī nav saskaņotas metodes šīs slimības ārstēšanai. Ārsti spēj ārstēt tikai pacienta simptomus. Tas nozīmē, ka, lai gan ārsts var izrakstīt terapiju un zāles krampju un spasticitātes ārstēšanai, slimība joprojām saglabāsies. Tiek veikti pētījumi, lai uzzinātu, kā ārstēt un izārstēt šo slimību un citas tai līdzīgas leikodistrofijas.