Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas cilvēka šūnās rada papildu 21. hromosomas kopiju, un tas ir visizplatītākais stāvoklis, kas izraisa iedzimtus defektus. Lielākā daļa Dauna sindroma testu tiek veikti grūtniecības laikā, un tiek izmantota asins analīžu un ultraskaņas kombinācija, lai pārbaudītu ķīmisko vielu un hormonu līmeni un novērotu visas pazīmes, kas var liecināt par augļa Dauna sindromu. Pārbaudes tiek veiktas arī pēc piedzimšanas, bet parasti tikai tad, ja zīdainis piedzimst ar fiziskajām iezīmēm, kas raksturīgas zīdainim ar šo stāvokli.
Šos testus var pabeigt jau vienpadsmitajā grūtniecības nedēļā, taču ir lielāks kļūdaini pozitīvu rezultātu rādītājs nekā testiem, kas pabeigti otrajā vai trešajā trimestrī. Pirmajā trimestrī NHS augļa anomāliju skrīninga programma tiek veikta, izmantojot ultraskaņu un asins analīzi. Ārsts pārbauda augļa kaklu un izmēra audos esošā šķidruma daudzumu, ko sauc par kakla caurspīdīguma skrīningu. Auglim, kas dzimis ar Dauna sindromu, parasti ir lielāks šķidruma daudzums nekā tiem, kas dzimuši bez slimības. Asins analīzes tiek veiktas ar ultraskaņu, lai pārbaudītu proteīna-A (PAPP-A) un hormona horiona gonadotropīna (HCG) patoloģisku līmeni.
Otrajā trimestrī Dauna sindroma testiem ir nepieciešama arī ultraskaņas skrīnings kakla caurspīdīguma noteikšanai un asins analīzes. Asins analīzē tiks pārbaudīts ne tikai PAPP-A un HCG, bet arī noteikts grūtniecības ķīmisko vielu alfa-fetoproteīna, ertriola un inhibīna A līmenis. Ja šie līmeņi ir novirzes no normas vai norāda, ka auglim varētu būt ģenētiski traucējumi, var pasūtīt pārliecinošākus testus, lai apstiprinātu rezultātus.
Koriona villu paraugu ņemšana (CVS) ir procedūra, kurā placentas biopsija, kas satur tādu pašu ģenētisko materiālu kā auglim, tiek pārbaudīta, lai noteiktu papildu hromosomas. Procedūru var veikt jau desmitajā grūtniecības nedēļā, taču tā rada spontāna aborta risku. CVS var arī pārbaudīt citus hromosomu stāvokļus, piemēram, cistisko fibrozi un hemofiliju.
Aminocentēze ir vēl viens Dauna sindroma testu veids, kas savāc amnija šķidrumu, lai novērtētu augļa hromosomas. Adata tiek ievietota caur vēderu amnija maisā, lai iegūtu šķidruma paraugu pārbaudei. Šo procedūru parasti veic tikai četrpadsmitajā vai piecpadsmitajā grūtniecības nedēļā.
Kad zīdainis ir piedzimis un viņam ir slimības simptomi, var veikt citus Dauna sindroma testus. Ģenētiskās slimības pazīmes ir muskuļu vājums, slīpas acis, plakans profils, viena plaukstas kroka un mazas ausis vai mute. Ārsts pasūtīs kariotipu, lai noteiktu, vai zīdaiņa šūnās ir hromosomu anomālijas.