Kādi ir dažādi Ehlers-Danlos sindroma veidi?

Ir seši Ehlers-Danlos sindroma (EDS) veidi: trīs galvenie veidi un trīs retāk. Hipermobilitāte, klasiskā un vaskulārā ir visizplatītākā, savukārt kifoskolioze, artrohalāze un dermatosparakss ir tik reti, ka ir ziņots par mazāk nekā 100 gadījumiem. Sākotnēji pētnieki atpazina 10 Ēlersa-Danlosa sindroma veidus, bet vienkāršāka sešu veidu klasifikācija tika ieviesta 1997. gadā. Iespējams, ka pastāv vairāk nekā seši atzītie Ēlersa-Danlosa sindroma veidi, taču šie veidi ir konstatēti tikai konkrētās ģimenēs. un nav precīzi definēti vai saprotami.

Visizplatītākais no sešiem Ehlers-Danlos sindroma veidiem ir hipermobilitāte, agrāk III tips. Aptuveni vienu no 10,000 15,000 līdz XNUMX XNUMX cilvēku skar šāda veida EDS. Tipiski simptomi ir vaļīgas un nestabilas locītavas, muskuļu nogurums un viegli zilumi. Locītavu nestabilitāte izraisa biežu dislokāciju, kas var izraisīt hronisku deģeneratīvu locītavu slimību un priekšlaicīgu osteoartrītu. Dubultsavienojums nebūt nav tas pats, kas šāda veida EDS.

Klasiskais EDS veids agrāk tika klasificēts kā I un II tips, un tas skar apmēram vienu no 10,000 20,000 līdz XNUMX XNUMX cilvēku. Šiem pacientiem ir arī vaļīgas locītavas un muskuļu nogurums, taču atšķirošie simptomi ir saistīti ar ādu. Āda ir ārkārtīgi elastīga un trausla. Pacients viegli veidos zilumus un rētas, lēnām dziedē no brūcēm, un viņam būs papildu ādas krokas tādās vietās kā plakstiņi. Tauku nogulsnes ir izplatītas uz apakšdelmiem un apakšstilbiem, savukārt uz elkoņiem un ceļiem veidosies šķiedru veidojumi.

Visretāk sastopamais no galvenajiem Ehlers-Danlos sindroma veidiem ir asinsvadu tips, agrāk IV tips. Lai gan tas ir reti sastopams un skar apmēram vienu no 100,000 200,000 līdz XNUMX XNUMX cilvēku, tas ir viens no visnopietnākajiem veidiem, jo ​​tas ietekmē asinsvadus un orgānus. Asinsvadi un orgāni ir trausli un viegli plīst. Āda ir gandrīz caurspīdīga, un sejai parasti ir raksturīgas izvirzītas acis, iekrituši vaigi un plāns deguns un lūpas. Daudziem no šiem pacientiem var rasties sabrukušas plaušas un sirds vārstuļu problēmas.

Trīs atlikušie Ehlers-Danlos sindroma veidi ir ārkārtīgi reti, katrs skar mazāk nekā 100 cilvēkus. Kifoskoliozi raksturo smaga skolioze un trausli acu globusi. Artrohālijas pacienti būs īsi un stipri ierobežoti vaļīgu locītavu un to izraisītu izmežģījumu dēļ. Dermatosparaksa pazīmes ir ļoti trausla un ļengana āda. Papildu iespējamie veidi galvenokārt ir atrasti atsevišķās ģimenēs un vēl nav pilnībā definēti.

Lai gan seši Ēlersa-Danlosa sindroma veidi ir labi definēti, atsevišķi gadījumi bieži vien neatbilst kategorizēšanai. Var rasties noteiktu simptomu pārklāšanās, kas noved pie diagnozes aizkavēšanās vai nepareizas diagnozes. Ārstēšana lielā mērā aprobežojas ar simptomu mazināšanu, jo no 2011. gada šo sindromu nevar izārstēt. Personām ar EDS, kuras plāno dzemdēt bērnus, pirms ieņemšanas jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu.

EDS veids var noteikt pacienta prognozi un perspektīvas. Simptomu smagums ievērojami atšķiras atkarībā no Ehlers-Danlos sindroma veidiem. Lai gan lielākā daļa pacientu var sagaidīt normālu mūža ilgumu, dažiem simptomi būs viegli, bet citiem būs stingri ierobežoti. EDS ir mūža problēma, taču bailes no sāpēm un deģenerācijas var būt tikpat liela vai lielāka slodze nekā fiziskie simptomi.