Kādi ir Ehlers-Danlos sindroma simptomi?

Ehlers-Danlos sindroma (EDS) simptomi galvenokārt ir saistīti ar patoloģisku kolagēnu un skartajām locītavām, asinsvadu sieniņām un ādu. Ļoti elastīgas vai vaļīgas locītavas un staipīga āda ir divi no visizteiktākajiem Ēlersa-Danlosa sindroma simptomiem, lai gan dubultsavienojums nav tas pats, kas sindroms. Ir vairāki EDS veidi, un katram ir savs specifisks simptomu kopums: klasiskais tips, hipermobilitātes veids un asinsvadu tips. EDS ir retāk sastopams sindroms.

Tipiski Ēlersa-Danlosa sindroma simptomi ir ļoti elastīgas locītavas, locītavas un locītavu sāpes. Āda būs ļoti maiga, viegli sasitāma vai bojāta un ārkārtīgi elastīga. Turklāt persona ar EDS var būt plakana pēda un viegli rēta.

Ir vismaz trīs EDS veidi, kuriem katram ir savs simptomu kopums. Klasiskajam tipam raksturīgas vaļīgas locītavas, elastīga āda un liekas ādas krokas. Brūces dziedē lēni, un izaugumi uz elkoņiem un ceļiem un siltuma vārstu problēmas ir papildu šāda veida EDS pazīmes.

Visnopietnākais EDS veids ir asinsvadu, jo asinsvadi un orgāni ir pakļauti plīsumiem. Āda ir tik plāna, ka tā ir gandrīz caurspīdīga un viegli veidojas zilumi. Pacienta sejā ir plāns deguns un lūpas, mazs zods un iekrituši vaigi. Plaušu sabrukums ir vēl viens no asinsvadu tipa EDS simptomiem.

Personai ar hipermobilitātes veidu EDS būs vaļīgas un nestabilas locītavas, kas bieži izmežģī. Viņš vai viņa arī parasti piedzīvo muskuļu nogurumu, priekšlaicīgu osteoartrītu un hronisku deģeneratīvu locītavu slimību. Ir arī papildu EDS veidi, taču tie ir tik reti, ka tie ir diagnosticēti tikai dažās ģimenēs.

Ģenētiskās mutācijas, kas nodotas no vecākiem bērnam, izraisa visu veidu EDS. Šīs mutācijas pārtrauc kolagēna, proteīna, kas padara saistaudus spēcīgus un elastīgus, ražošanu. Tā rezultātā šie audi var kļūt nestabili un vāji.

EDS diagnoze parasti sākas ar pilnu fizisko pārbaudi. Lai noteiktu diagnozi, parasti pietiek ar ļoti vaļīgām locītavām un elastīgu un trauslu ādu, kā arī ģimenes anamnēzē. Var pasūtīt papildu pārbaudes, piemēram, ģenētiskos testus, ādas biopsiju vai ehokardiogrammu, lai palīdzētu noteikt konkrēto EDS veidu.

Ārstēšanas iespējas palīdz pacientiem pārvaldīt Ehlers-Danlos sindroma simptomus, taču to nevar izārstēt. Muskuļu stiprināšana ar fizikālās terapijas palīdzību var stabilizēt locītavas un ierobežot muskuļu sāpes. Bojātas locītavas labošanai var ieteikt operāciju, taču sindroms var sarežģīt dzīšanu, jo šuves var nesaturēt kopā izstieptu ādu. Muskuļu un locītavu sāpēm var ordinēt lokālus anestēzijas līdzekļus un nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus.

Pacientiem ar Ehlers-Danlos sindroma simptomiem jāstrādā, lai aizsargātu ādu un locītavas no traumām. Kontakta sports un svarcelšana var nebūt piemērotas aktivitātes cilvēkiem ar EDS. Aizsarglīdzekļi un palīgierīces var ierobežot locītavu slodzi. Saules aizsargkrēmu un maigu ziepju lietošana palīdzēs aizsargāt viegli bojātu ādu. Cilvēkiem ar EDS var būt noderīgi izveidot atbalsta sistēmu un izskaidrot savus simptomus draugiem, ģimenei un darba devējiem.
Ēlersa-Danlosa sindroma simptomi neietekmē garīgo funkciju, lai gan komplikācijas var ierobežot fiziskās aktivitātes. Šādas komplikācijas var būt rētas, hroniskas locītavu sāpes un dislokācija, kā arī agrīns artrīts. Sievietēm ar EDS, kuras vēlas grūtniecību, pirms ieņemšanas jākonsultējas ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu.