Kādi ir Osteogenesis Imperfecta simptomi?

Osteogenesis imperfecta bieži tiek saukta par Lobšteina sindromu, trauslu kaulu slimību vai stikla kaulu slimību. Tā ir salīdzinoši reta ģenētiska slimība, kurā skartās personas kauli viegli lūzt vai lūzt. Simptomi ir trausli, trausli kauli; muskuļu un locītavu vājums; skeleta deformācijas; un zobu stāvokli. Atkarībā no traucējuma smaguma, tā var nebūt dzīvībai bīstama slimība. Šobrīd pētnieki meklē veidu, kā pastāvīgi ārstēt šo traucējumu, vienlaikus palīdzot skartajām personām atrast veidus, kā dzīvot produktīvu dzīvi.

Lai gan primārais simptoms kādam, kas cieš no osteogenesis imperfecta, ir trausli kauli, kas viegli lūzt vai lūzt, ir vairāki citi bieži sastopami simptomi, kas izpaužas skartajām personām. Piemēram, nereti cilvēkiem ar nepilnīgo osteoģenēzi ir vāji muskuļi un locītavas, trausli zobi, izliekti kauli, dzirdes zudums un skolioze. Ja kādam ir smagāka slimības forma, viņai var būt pat apgrūtināta elpošana. Jo smagāka ir slimība, jo vairāk simptomu un vairāk kaulu lūzumu cilvēks piedzīvos.

Lielākā daļa nepilnīgās osteoģenēzes gadījumu tiek atklāti, kad ārsts pabeidz fizisko pārbaudi. Lai gan simptomi var norādīt uz traucējumiem, ir grūti noteikt precīzu diagnozi, pamatojoties tikai uz simptomiem. Lai pieņemtu galīgo lēmumu, ir jāpabeidz ģenētiskais tests. To parasti veic, izmantojot asins vai audu analīzi. Kad analīze liecina, ka slimība ir klāt, ir iespējams virzīties uz priekšu, lai mazinātu simptomus un ierobežotu kaulu bojājumus.

Zinātnieki pašlaik meklē jaunus veidus, kā ārstēt nepilnīgo osteoģenēzi. Piemēram, dažas zāles, kas palielina kaulu masu skartajiem indivīdiem, palīdz novērst kaulu lūzumus. Turklāt tiek uzskatīts, ka D vitamīna līmeņa paaugstināšana arī palīdz palielināt kaulu blīvumu. Daži pētnieki arī pēta, kā gēnu terapija var palīdzēt cilvēkiem, kurus skārusi osteogenesis imperfecta. Arī ķirurģiski implantēts stienis var palīdzēt cilvēkam piešķirt spēku un samazināt traumu risku.

Osteogenesis imperfecta ne vienmēr ir dzīvībai bīstams, īpaši tiem cilvēkiem, kuriem ir vieglas slimības formas. Faktiski to bieži var pārvaldīt, un skartie var dzīvot normālu dzīvi. Kopumā, ja cilvēks mērenu savu fizisko aktivitāti un dzīvo veselīgu dzīvesveidu, viņa var lauzt mazāk kaulu. Nāve nav izplatīta, taču tā ir iespējama, ja slimība ir smaga.