Osteogenesis imperfecta (OI), ko sauc arī par trauslo kaulu slimību, ir ģenētisks olbaltumvielu deficīts, kas izraisa trauslus kaulus. Ietekmētais proteīns parasti ir I tipa kolagēns. Traucējumi parasti ir dominējoša ģenētiska iezīme, kas tiek nodota caur vecākiem, taču tā var būt arī de novo mutācija bez ģimenes vēstures. Ir arī divas retas un nesen atklātas osteogenesis imperfecta formas, kas ir recesīvās ģenētiskās pazīmes.
Pašlaik ir astoņi atzīti nepilnīgās osteoģenēzes veidi, sākot no vieglas līdz letālam. Lielākā daļa veidu izraisa deformācijas. I tipa OI kolagēnam ir normāla kvalitāte, bet tas netiek ražots pietiekami daudz. Šis ir maigākais veids, lai gan kauli joprojām ir viegli lūzt. Citi simptomi ir sklēras vai acu baltumu krāsas maiņa, agrīna dzirdes zudums, nedaudz izvirzītas acis, neliels mugurkaula izliekums, vaļīgas locītavas un slikts muskuļu tonuss.
II tipa OI ir vissmagākā forma, kurā kolagēna kvalitāte un kvantitāte ir nepietiekama. Deformācijas un elpošanas problēmas ir smagas, un lielākā daļa gadījumu mirst pirmajā dzīves gadā.
III, IV, V un VI tipa OI kolagēns tiek ražots normālā daudzumā, bet tā kvalitāte ir slikta. III, IV, V un VI tipa OI slimniekiem ir raksturīgs īss augums, izliekts mugurkauls un mucveida ribu loks. III tips izceļas ar to, ka ir progresīvs; deformācijas un citi simptomi dzimšanas brīdī var būt nelieli, bet laika gaitā attīstīties.
III tipa OI simptomi ir līdzīgi citu veidu simptomiem, bet smagāki. Var rasties nopietnas kaulu deformācijas, un kauli var lūzt pat pirms dzimšanas. Iespējamas arī elpošanas problēmas.
IV, V un VI tipa OI ir vienādas klīniskās pazīmes. Deformācijas ir vieglas vai vidēji smagas, bieži vien ar sklēras krāsas maiņu un priekšlaicīgu dzirdes zudumu. Kaulu lūzumu risks ir visaugstākais pirms pubertātes. V tipam raksturīgs kauli “tīklveida” izskats, savukārt cilvēka ar VI tipu kauliem ir “zivju zvīņas” izskats.
Osteogenesis imperfecta ir neārstējams stāvoklis. Slimības ārstēšanas metodes ietver ķirurģiju, fizikālo terapiju un fiziskos palīglīdzekļus. Kaulu infekcijas tiek pārvaldītas ar antibiotikām un antiseptiķiem, kad tās rodas. Perorālas vai intravenozas zāles lieto arī nepilnīgas osteoģenēzes ārstēšanai. Šim stāvoklim visplašāk izmanto bisfosfonātus. Klīniskajos pētījumos ir novērtēta Fosamax, ko pašlaik lieto osteoporozes ārstēšanai, efektivitāte pret osteogenesis imperfecta. Tomēr šādas ārstēšanas ilgtermiņa ietekme nav zināma, un Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvalde vēl nav apstiprinājusi šīs zāles pret osteogenesis imperfecta.